Het visionaire werk van medisch geneticus en epidemioloog professor Ségolène Aymé (°1946) heeft diepgaande impact gehad op het wetenschappelijk onderzoek naar zeldzame aandoeningen en de zorg voor patiënten, in Frankrijk en in heel Europa. Aymé is emeritus directeur onderzoek bij het Franse Instituut voor Gezondheids- en Medisch Onderzoek (INSERM) en verbonden aan het Hôpital de la Salpêtrière in Parijs als expert inzake zeldzame ziekten.
Een ziekte wordt ‘zeldzaam’ genoemd als ze voorkomt bij minder dan één op tweeduizend mensen – er zijn er inmiddels meer dan zesduizend bekend. Alleen al in Europa hebben ongeveer 30 miljoen mensen met een zeldzame aandoening te kampen. Vanwege een gebrek aan kennis laat een diagnose gemiddeld vijf jaar op zich wachten, en voor 95 procent van de zeldzame aandoeningen ontbreekt vooralsnog een adequate behandeling
Omdat individuele universitaire ziekenhuizen of landen doorgaans niet over voldoende patiëntenaantallen beschikken om gedegen wetenschappelijk onderzoek te verrichten naar zeldzame ziekten richtte Ségolène Aymé in 1997 Orphanet op. Onder haar leiding groeide dat uit tot het grootste Europese kennisplatform voor zeldzame ziekten. Het bevordert samenwerking over grenzen heen, waardoor het onderzoek en de kwaliteit van de zorg worden verbeterd.
Als lid van talloze Europese en internationale instellingen, waaronder het adviescomité voor zeldzame ziekten van de WHO, heeft Aymé ervoor geijverd om zeldzame ziekten in Europa en wereldwijd onder de aandacht te brengen. Ze was in 2004 de drijvende kracht achter het eerste Franse nationale plan voor zeldzame ziekten. Dat vormt nu de basis voor een pan-Europees zorgsysteem, de Europese Referentienetwerken voor zeldzame ziekten (ERN's), waarin expertisecentra worden samengebracht om patiënten met zeldzame en complexe aandoeningen de juiste, zeer gespecialiseerde, zorg te kunnen bieden.
Voor het nieuw opgerichte Leuvens Instituut voor Zeldzame Ziekten (Leuven.IRD), dat wetenschappelijk onderzoek en medische expertise aan KU Leuven en UZ Leuven samenbrengt, is het werk van Ségolène Aymé een bron van inspiratie. KU Leuven eert haar daarom graag met een eredoctoraat. De promotoren zijn prof. dr. Marion Delcroix en prof. dr. Gert Matthijs.
Lezing door prof. Ségolène Aymé
Op dinsdag 3 februari om 17 uur geeft prof. Ségolène Aymé een lezing getiteld "The challenges posed by rare diseases and the responses that have proven effective, or not".
Locatie: auditorium GA2, O&N1, campus Gasthuisberg, Herestraat 49, 3000 Leuven
(Photo: © Gilles Hanauer)
