Neurofibromatosis type 1 (NF-1)

Erfelijke aandoening met meerdere pigmentvlekken (café-au-lait vlekken) waarbij goedaardige tumoren van perifere zenuwen (neurofibromen) het zenuwstelsel aantasten.

Andere benaming: Ziekte van von Recklinghausen

Maak afspraak

  • Bel 016 34 39 91 en 016 34 59 03 (erfelijkheid).

Specialisten


Symptomen

De voornaamste kenmerken van NF-1 zijn:

  • Huidpigmentatie in de vorm van café-au-lait vlekken.
  • Verdikkingen van de huid of onderhuid als gevolg van neurofibromen.
  • Pijn of jeuk als gevolg van neurofibromen.
  • Pijn in de vingertoppen.
  • Leer- en aandachtsproblemen bij kinderen.
  • Moeilijke sociale communicatie (autisme spectrum stoornis).
  • Hoofdpijn.
  • Verminderd gezichtsvermogen door gezwellen op de oogzenuw.
  • Kleine gestalte, kromming van de ruggengraat.
  • Plotse pijn en groei van een neurofibroom als gevolg van een kwaadaardige ontaarding van een neurofibroom.

Risicofactoren en erfelijkheid

Neurofibromatosis type 1 (NF-1) is een zeldzame aandoening: ongeveer 1 op 3.500, veroorzaakt door defect NF1-gen op chromosoom 17.

  • 50% kans op de ziekte als één van beide ouders de aandoening ook heeft, evenveel kans bij mannen als bij vrouwen.
  • In ongeveer de helft van de gevallen is neurofibromatosis type 1 overgeërfd via één van de ouders, in de andere helft van de gevallen is de genetische fout in het NF1 gen spontaan opgetreden
  • Een gezwel van de oogzenuw groeit meestal enkel onder de leeftijd van 6 jaar.
  • Een kwaadaardige ontaarding van een neurofibroom wordt meestal gezien tussen de leeftijd van 20 en 40 jaar.
  • Vrouwen met NF1 hebben een licht verhoogde kans op borstkanker tussen de leeftijd van 40-50 jaar.

Opvolging is belangrijk

  • Voor de leeftijd van 6 jaar is een halfjaarlijks oogonderzoek aangewezen om een eventuele tumor van de oogzenuw(en) op te sporen alsook een halfjaarlijks klinisch onderzoek.
  • Kinderen die in de laatste kleuterklas zitten, moeten een psychometrisch onderzoek te ondergaan vooraleer het eerste leerjaar aan te vatten.
  • Na de leeftijd van 6 jaar is een jaarlijks klinisch onderzoek aangewezen tot de leeftijd van 18 jaar.
  • Eénmalige MRI-scan van de hersenen rond de leeftijd van 7-8 jaar. Bij vermoeden van een tumor van de oogzenuw wordt er senller een MRI-scan van de hersenen genomen.
  • Vanaf 18 jaar is het aangeraden om een klinisch onderzoek uit te voeren om de 3 jaar, of bij problemen.

Behandeling

U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).

  • Afwachtende houding.
  • Operatie als neurofibromen (dreigen) symptomen (te) veroorzaken.
  • Chemotherapie bij duidelijke symptomen en groei van tumor aan oogzenuw (bij kinderen).
  • Specifieke pedagogische en schoolse aanpak bij leer- en aandachtsproblemen, eventueel met stimulerende medicatie zoals methylfenidaat (zoals Rilatine).
  • Specifieke en h

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.

  • Genetisch onderzoek.
  • MR-scan (magnetische resonantie)
    In het magneetveld wekken korte radiogolven signalen op in het lichaam. Een computer verwerkt deze signaalintensiteiten tot allerlei doorsneden van de lichaamsregio.

Meer informatie

Direct naar

Links


Maak afspraak

  • Bel 016 34 39 91 en 016 34 59 03 (erfelijkheid).