Hypertrofische cardiomyopathie (HCM)

Erfelijke hartziekte gekenmerkt door een abnormale verdikking (hypertrofie) van de hartspier (myocard), waarbij geen andere onderliggende oorzaken zoals bijvoorbeeld onbehandelde hoge bloeddruk of hartklepproblemen worden vastgesteld.

Andere benaming: HCM

Maak afspraak

  • Bel 016 34 42 63 (hart- en vaatziekten) of 016 34 59 03 (centrum menselijke erfelijkheid).

Specialisten


Verdikking

De verdikking van de hartspier is meestal asymmetrisch. Dit betekent dat bepaalde delen van de hartspier verdikt zijn, terwijl andere delen nog normaal zijn.

Symptomen

De ernst van deze symptomen of klachten wisselt sterk. Ze doen zich voor op elke leeftijd.

  • Abnormale vermoeidheid
  • Kortademigheid bij inspanningen
  • Pijn op de borstkas
  • Hartkloppingen
  • Flauwvallen

Risico's

Ongeacht de aan- of afwezigheid van klachten of symptomen lopen sommige patiënten een verhoogd risico op plots overlijden door ritmestoornissen.

Bij een minderheid van de patiënten is er een evolutie naar een uitgezet hart met verminderde pompfunctie.

Oorzaken en erfelijkheid

Hypertrofe cardiomyopathie is een erfelijke hartziekte en komt bij 1 op 500 mensen voor. De aandoening wordt veroorzaakt door een mutatie in bepaalde genen.

Andere oorzaken zoals hoge bloeddruk en bepaalde hartklepproblemen moeten worden uitgesloten.

Mutatie: verhoogd risico

Indien u een mutatie draagt in een van deze genen, hebt u een verhoogd risico op het ontwikkelen van de aandoening.

Komt niet altijd tot uiting

Niet bij iedereen die drager is van een dergelijke mutatie, komt dit tot uiting: sommige dragers blijven klachtenvrij. We noemen dit 'verminderde penetrantie'.

Overdracht aan kinderen

Bent u drager van een mutatie, dan kunt u het risico op de ziekte doorgeven aan uw kinderen, ongeacht of u zelf klachten hebt.

Kinderen kunnen de mutaties in de genen zowel van de moeder als van de vader erven. De kans is dus 1 op 2 dat het afwijkend gen bij de bevruchting wordt doorgegeven aan het kind.

Eerste mutatie

In de minderheid van de gevallen ontstaat de fout bij uzelf en zijn zowel vader als moeder geen drager van de mutatie. We noemen dit de 'novo mutatie'.

Hypertrofische obstructieve cardiomyopathie (HOCM)

Wanneer de verdikking van de hartspier de uitstroom van het bloed uit het hart belemmert, spreekt men van een hypertrofische obstructieve cardiomyopathie (HOCM). Wanneer u met HOCM ondanks medicatie klachten blijft houden, wordt een gedeelte van de verdikte hartspier chirurgisch verwijderd.

Behandeling

U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).

  • Zonder klachten volstaat een jaarlijks cardiologisch onderzoek om risico op plots overlijden in te kunnen schatten.
  • Medicatie om hartritme te vertragen en samentrekkingskracht te verminderen (beta-blockers en calcium-antagonisten ).
  • Inwendige defibrillator (ICD)
    Toestel dat onderhuids wordt ingeplant en het hart via één of meerdere draden kan stimuleren. Kan zo nodig een shock afleveren om gevaarlijke hartritmestoornissen te stoppen.

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.

  • Echocardiografie
    Veilig en pijnloos onderzoek om structurele afwijkingen van het hart op te sporen. Door met een stift over de borstkas te bewegen wordt het hart door middel van ultrasone (geluids)golven in beeld gebracht.
  • MR-angiografie (MRA)
    Combinatie van angiografie en MR-scan, waarbij via een MR-scan de bloedvaten in beeld worden gebracht. Meestal krijgt u een contrastvloeistof toegediend via een infuus om de bloedvaten zichtbaar te maken.
  • Elektrocardiogram (ECG)
    Filmpje van het hart, meet en registreert de elektrische activiteit van het hart.
  • Inspanningstest
    Test waarbij de elektrische activiteit van het hart wordt gemeten tijdens een inspanning. Dit kan ritmestoornissen of tekort aan zuurstof tijdens inspanning aantonen.
  • Holter-ECG
    Elektrische activiteit van het hart gedurende 24 uur registreren met een (compact) draagbaar toestel.

Meer informatie

Direct naar


Maak afspraak

  • Bel 016 34 42 63 (hart- en vaatziekten) of 016 34 59 03 (centrum menselijke erfelijkheid).