Alfa-1 antitrypsinedeficiëntie

A1AT-tekort
Defect in het eiwit alfa-1-antitrypsine waardoor het eiwit klontert, zich opstapelt in de levercellen en niet meer in de bloedbaan wordt afgegeven.

Afspraken

Maag-, darm- en leverziekten
Leverbiopsie voor opsporen eiwit alfa-1-antitrypsine toont paarse verkleuring

Fig. 1: Stapeling van het gemuteerd eiwit in de levercellen wordt zichtbaar op de leverbiopsie (paarse verkleuring).

Gevolgen

  • Opstapeling van het eiwit (alfa-1 antitrypsine) in de lever veroorzaakt verlittekening van de lever (cirrose).
  • Afwezigheid van het eiwit in de bloedbaan kan leiden tot het stukgaan van longweefsel en uitzetting van de longen (longemfyseem).

Risico's op lange termijn:

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.

  • Genetische test voor opsporen van mutatie.
  • Leverbiopsie voor opsporen van het gemuteerd eiwit (figuur 1) en om de ernst van de ziekte in te schatten