Alfa-1 antitrypsinedeficiëntie

Defect in het eiwit alfa-1-antitrypsine waardoor het eiwit klontert, zich opstapelt in de levercellen en niet meer in de bloedbaan wordt afgegeven.

Andere benaming: A1AT-tekort


Gevolgen

  • Opstapeling van het eiwit (alfa-1 antitrypsine) in de lever veroorzaakt verlittekening van de lever (cirrose).
  • Afwezigheid van het eiwit in de bloedbaan kan leiden tot het stukgaan van longweefsel en uitzetting van de longen (longemfyseem).

Risico's op lange termijn:

Leverbiopsie voor opsporen eiwit alfa-1-antitrypsine toont paarse verkleuring

Fig. 1: Stapeling van het gemuteerd eiwit in de levercellen wordt zichtbaar op de leverbiopsie (paarse verkleuring).

Behandeling

U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.

  • Genetische test voor opsporen van mutatie.
  • Leverbiopsie voor opsporen van het gemuteerd eiwit (figuur 1) en om de ernst van de ziekte in te schatten