Andere benaming: A1AT-tekort

Gevolgen

• Opstapeling van het eiwit (alfa-1 antitrypsine) in de lever veroorzaakt verlittekening van de lever (cirrose).
• Afwezigheid van het eiwit in de bloedbaan kan leiden tot het stukgaan van longweefsel en uitzetting van de longen (longemfyseem).

Risico's op lange termijn:

• Afwijkingen longen
• Cirrose
• Leverkanker

Fig. 1: Stapeling van het gemuteerd eiwit in de levercellen wordt zichtbaar op de leverbiopsie (paarse verkleuring).

Behandeling

U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).

• Levertransplantatie
  Operatie waarbij patiënten een lever van een donor krijgen.

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.

• Genetische test voor opsporen van mutatie.
• Leverbiopsie voor opsporen van het gemuteerd eiwit (figuur 1) en om de ernst van de ziekte in te schatten