Gevolgen
- Opstapeling van het eiwit (alfa-1 antitrypsine) in de lever veroorzaakt verlittekening van de lever (cirrose).
- Afwezigheid van het eiwit in de bloedbaan kan leiden tot het stukgaan van longweefsel en uitzetting van de longen (longemfyseem).
Risico's op lange termijn:
- Afwijkingen longen
- Cirrose
- Leverkanker
Fig. 1: Stapeling van het gemuteerd eiwit in de levercellen wordt zichtbaar op de leverbiopsie (paarse verkleuring).
Behandeling
U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).
-
Operatie waarbij patiënten een lever van een donor krijgen.
Onderzoeken en diagnose
Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.
- Genetische test voor opsporen van mutatie.
- Leverbiopsie voor opsporen van het gemuteerd eiwit (figuur 1) en om de ernst van de ziekte in te schatten
