Afspraken
-
U hebt altijd een verwijsbrief van een huisarts of specialist nodig.
-
+32 16 34 47 75 - werkdagen van 8 tot 17 uur
Fig. 1: Stapeling van het gemuteerd eiwit in de levercellen wordt zichtbaar op de leverbiopsie (paarse verkleuring).
Gevolgen
- Opstapeling van het eiwit (alfa-1 antitrypsine) in de lever veroorzaakt verlittekening van de lever (cirrose).
- Afwezigheid van het eiwit in de bloedbaan kan leiden tot het stukgaan van longweefsel en uitzetting van de longen (longemfyseem).
Risico's op lange termijn:
- Afwijkingen longen
- Cirrose
- Leverkanker
Onderzoeken en diagnose
Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.
- Genetische test voor opsporen van mutatie.
- Leverbiopsie voor opsporen van het gemuteerd eiwit (figuur 1) en om de ernst van de ziekte in te schatten