Symptomen

De meest voorkomende symptomen van een primaire immuundeficiëntie zijn:

  • Herhaalde (mildere) infecties, zoals:
    • Oorontsteking
    • Borchitis
  • Infecties met ongewone kiemen
  • Infecties met een ernstig verloop
  • Auto-immune problemen zoals:
    • Bloedarmoede
    • Te weinig bloedplaatjes
    • Ernstige allergie
    • Ernstig eczeem
    • Combinatie met schildkilerproblemen
    • Arthritis 
  • Kanker: bij een aantal primaire immuundeficiënties is er een verhoogd risico op kanker, meestal leukemie of lymfoma

Bij een aantal primaire immuundeficiënties is het probleem van het immuunsysteem deel van een breder syndroom bv. Di George Syndrome.

Onderzoeken

Routine immunologische testen

  • Antistofbepaling
  • Uitgebreide fenotypering van lymfocyten
  • Lymfocytenproliferatietesten
  • Testen van het oxidatief metabolisme van de neutrofiele granulocyt voor investigatie chronische granulomateuze ziekte

Gespecialiseerde immunologische testen

  • Doorgedreven immunofenotypering van T cellen, B cellen en NK cellen (bv. folliculaire helper T cellen)
  • Functionele en genetische analyse van de STAT3 pathway (voor investigatie hyper-IgE syndroom)
  • DOCK8 expressie (voor investigatie hyper IgE syndroom)
  • SAP, XIAP expressie (voor investigatie X-linked lymfoproliferatieve aandoening)
  • Functionele en genetische analyse van de IL-12/IFN-gamma pathway (voor investigatie verhoogde vatbaarheid voor mycobacteriële infecties)
  • Toll Like Receptor Pathway screening (aandoeningen van het natuurlijk immuunsysteem)
  • Functionele en genetische analyse STAT1 (voor investigatie chronische mucocutane candidiasis)
  • Functionele en genetische analyse van STAT2
  • Analyses van sFAS ligand, serum IL10 in kader van autoimmuun lymfoproliferatief syndroom (ALPS)
  • Screening NK cel functie (CD107a degranulatie), perforine expressive
  • Genetische analyse TLR pathway

PID capture

Genetische analyse door middel van nieuwe genetische technieken van meer dan 170 genen waarin fouten beschreven zijn die primaire immuundeficiëntie veroorzaken (via centrum menselijke erfelijkheid).

Behandeling

U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).

  • Immunoglobulinetherapie of antistoftherapie, intraveneus of subcutaan
  • Hematopoietische stamceltransplantatie
  • Enzymetherapie
  • Gentherapie in samenwerking met buitenlandse centra
  • Intensieve antibioticatherapie, kinesitherapie, etc

Contact

Maak een afspraak


Specialisten