Nieuwe hemo­globine-afwijking ont­dekt

17 december 2015

Onderzoekers van UZ Leuven hebben een nieuwe mutatie ontdekt in de A2-hemo­­globine, een onderdeel van het eiwit dat zuur­­stof vervoert in de rode bloed­­cel. Patiënten met die afwijking zijn niet ziek, maar de mutatie kan wel aanleiding geven tot foute resultaten bij bepaalde diabetes­testen. De afwijking kreeg de naam hemo­­globine A2-Leuven.

Diabetes­test

Onderzoekers van labo­ratorium­­geneeskunde en endocrino­­logie ontdekten de afwijking toen een zwangere patiënte na een hemo­­globine A1c-test een ‘ver­suikering’ van de hemo­­globine leek te hebben. De hemo­­globine A1c-test wordt wereld­­wijd gebruikt voor de diagnose en opvolging van diabetici. Ze meet hoeveel suiker er aan de hemo­­globine in de rode bloed­­cellen gebonden is.

Het resultaat van de test liet vermoeden dat de patiënte zwanger­schaps­­diabetes had, waar­voor ze insuline kreeg. Toen bleek dat die behandeling niet werkte, ging het lab op zoek naar een andere mogelijke ver­klaring. Een tot op vandaag onbekende afwijking in de A2-hemo­­globine bleek de oorzaak te zijn.

“Hoe zeld­­zaam de afwijking ook is, het is belangrijk dat zieken­huizen weten dat een afwijking in de hemo­­globine onjuiste waarden kan geven wanneer je een patiënt test op diabetes. Zo kunnen we foute diagnoses zo veel mogelijk vermijden” – prof. dr. Davy Kieffer

Hemo­­globine A2

Hemo­­globine is het eiwit in de rode bloed­­cellen dat zuur­stof kan binden en verant­­woordelijk is voor de rode kleur van de cellen. Een volwassen persoon heeft meestal drie sub­types hemo­­globine: hemo­­globine A, hemo­­globine F en hemo­­globine A2.

Type A maakt 96 tot 98% uit van de totale hemo­­globine, type F is goed voor 0,5% en de hoeveel­­heid A2 varieert tussen 2,5 tot 3,5%. Door dat lage aandeel heeft een afwijking in type A2 weinig directe gevolgen voor de drager ervan.

De genetische afwijking geeft geen medische problemen, maar leidt wel tot een onjuist resultaat bij de hemo­­globine A1c-diabetes­test
prof. dr. Davy Kieffer

Erfelijke mutatie

Bijkomende bio­­chemische testen toonden aan dat het bij de patiënte om een valse verhoging van de hemo­­globine A1c ging. In de hemo­­globine A1c-test werd de afwijkende hemo­­globine A2 ten onrechte gemeten als hemo­­globine A1c.

Onderzoekers deden vervolgens een genetische analyse van de hemo­­globine van de patiënte: daaruit bleek dat zij drager is van een mutatie in de A2-hemo­­globine. Ook andere familie­­leden van de patiënte blijken die afwijking te hebben. De afwijking leidt niet tot medische problemen, maar geeft wel een onjuist resultaat bij de hemo­­globine A1c-test.

Foute diagnose vermijden

Omdat de nieuwe afwijking in Leuven werd op­gespoord, werd de mutatie officieel geregistreerd als hemo­­globine A2-Leuven.

Er zijn verschillende methodes om de hemo­­globine A1c-test te doen. In UZ Leuven gebruiken labo­ratorium­­onderzoekers een combinatie van twee methoden, waardoor de valse uitslag door een hemo­­globine-­afwijking beter op te sporen valt.

“Hoe zeld­zaam de afwijking ook is, het is belangrijk dat zieken­huizen weten dat een afwijking in de hemo­­globine onjuiste waarden kan geven wanneer je een patiënt test op diabetes. Zo kunnen we foute diagnoses zo veel mogelijk vermijden”, zegt prof. dr. Davy Kieffer van labo­ratorium­­geneeskunde UZ Leuven.

Laatste aanpassing: 21 januari 2021