ADA2-deficiëntie
Het bekroonde onderzoeksproject van prof. dr. Isabelle Meyts gaat over ADA2-deficiëntie. Dat is een zeldzame aandoening die veroorzaakt wordt door een tekort aan het enzyme adenosine type 2 (ADA2) en die een hoge mortaliteit kent, vooral op jonge leeftijd.
We vermoeden dat de ziekte vaker voorkomt dan tot nu toe werd gedacht en dat ADA2-deficiëntie ook betrokken is bij vele andere aandoeningen
prof. dr. Isabelle Meyts - kinderhemato-oncoloog
Prof. dr. Meyts: “De ziekte is nog niet erg bekend en werd pas voor het eerst beschreven in 2014. Ze kan leiden tot vaatontstekingen, immunodeficiëntie, beenmergafwijkingen en kanker. Uit onderzoek in mijn labo bleek dat ADA2 een belangrijke rol speelt in antivirale immuunreacties en de werking van vaatweefsels. We vermoeden dat de ziekte vaker voorkomt dan tot nu toe werd gedacht en dat ADA2-deficiëntie ook betrokken is bij vele andere aandoeningen.”
Verder onderzoek
Het project heeft als doel om de onderliggende pathofysiologie van de aandoening verder te ontrafelen en nieuwe strategieën tot behandeling te ontwikkelen. Eerst zal worden nagegaan hoe vaak ADA2-tekorten voorkomen in patiënten met een of enkele kenmerken van de ziekte. Verder zal de functie van ADA2 worden onderzocht in cellijnen en weefsels van patiënten met ADA2-deficiëntie, en zal er gescreend worden naar geneesmiddelen die het tekort kunnen tegengaan.