Symptomen

De meest voorkomende symptomen van een myofibrillaire myopathie zijn:

  • Traag toenemend krachtsverlies van de spieren
  • Dunner worden van bepaalde spieren
  • Ademhalingsmoeilijkheden
  • Hartaandoeningen (cardiomyopathie, ritmestoornissen)
  • Soms lichte CK-stijging in bloed

Risico bij narcose

  • Bij narcose bij spierziekten bestaat potentieel gevaar voor het optreden van levensbedreigende maligne hyperthermie.
  • Breng daarom altijd uw anesthesist en chirurg op de hoogte van uw spierziekte. Zo worden risicovolle medicamenten tijdens narcose vermeden.

Over myofibrillaire myopathie

  • Myofibrillaire myopathie (MFM) kan zowel autosomaal dominant, autosomaal recessief als X-gebonden overgeërfd worden.
  • MFM kent verschillende subtypes en een 8-tal verantwoordelijke genen die de ziekte kunnen veroorzaken, vaak genen die coderen voor belangrijke spiereiwitten.
  • De ziekte begint meestal op volwassenleeftijd, maar kan zeldzamer ook op kinder- of tienerleeftijd starten.

Behandeling

Below you can find a number of possible treatments for this disorder. After the correct diagnosis, your doctor and the other doctors of the team will choose the best solution for you. This means that your treatment can deviate from the therapies listed below.

  • Toestel dat onderhuids wordt ingeplant en het hart via één of meerdere draden kan stimuleren om te trage hartritmes te voorkomen.

  • Niet-invasieve beademing
  • Kinesitherapie
  • Multidisciplinaire opvolging

Onderzoeken en diagnose

For this suspected or known disorder, one or more of the following examinations will be performed.

  • Bloedafname met CK-bepaling
  • Zenuwgeleidingsonderzoek en naald-EMG
  • Erfelijkheidstesten
  • Stukje spier onder lokale verdoving wegnemen via een kleine insnede. Het stuk spier wordt daarna verder onderzocht.
  • In het magneetveld wekken korte radiogolven signalen op in het lichaam. Een computer verwerkt deze signaalintensiteiten tot allerlei doorsneden van de lichaamsregio. Alle spieren van het lichaam worden bij dit onderzoek in beeld gebracht.

  • Reeks van testen om de functionele beperkingen van uw longen in kaart te brengen, zoals spirometrie, diffusie, arteriële punctie, 6 minuten wandeltest...
  • Filmpje van het hart, meet en registreert de elektrische activiteit van het hart.
  • Elektrische activiteit van het hart gedurende 24 uur registreren met een (compact) draagbaar toestel.
  • Veilig en pijnloos onderzoek om structurele afwijkingen van het hart op te sporen. Door met een stift over de borstkas te bewegen wordt het hart door middel van ultrasone (geluids)golven in beeld gebracht.