Stoornissen in absorptie en transport van metabolieten

Welke aandoeningen vallen hieronder?

• Aminozuurtransportstoornissen (bv. cystinurie, Hartnup-ziekte)
• Stoornissen in vitamine- en cofactortransport (bv. thiaminetransportdefecten)
• Stoornissen in metaaltransport (bv. ziekte van Wilson, Menkesziekte)
• Carnitinetransportdeficiëntie
• Stoornissen in membraantransporters van metabolieten (diverse zeldzame transportdefecten)

Overlap met andere metabole categorieën is mogelijk, afhankelijk van de betrokken stof.

Symptomen

Mogelijke symptomen zijn:

• Tekorten aan essentiële voedingsstoffen
• Groeiachterstand
• Neurologische klachten (bv. ontwikkelingsvertraging, epilepsie)
• Spierzwakte
• Leverproblemen
• Nierstenen of nierproblemen (bij aminozuurverlies)
• Vermoeidheid

Erfelijkheid

Deze aandoeningen zijn erfelijk en worden overgedragen van ouders naar kind. Er zijn geen levensstijl- of omgevingsfactoren die deze aandoeningen veroorzaken.

Mogelijke behandelingen

• Aanvulling van ontbrekende stoffen (bv. vitaminen, carnitine)
• Dieetmaatregelen (bv. beperking of aanvulling van specifieke voedingsstoffen)
• Medicamenteuze behandeling afhankelijk van de aandoening
• Chelatietherapie bij metaalstapeling (bv. koper)
• Multidisciplinaire en symptomatische ondersteuning

Zorgtraject

Na doorverwijzing krijgt de patiënt een eerste afspraak binnen het gespecialiseerd metabool zorgprogramma. De opvolging gebeurt door het multidisciplinaire metabole team, dat bestaat uit metabole kinderartsen, metabole artsen voor volwassenen en ervaren (para)medische zorgverleners. Dit team begeleidt zowel kinderen als volwassenen en blijft grotendeels hetzelfde doorheen de verschillende levensfasen. Zo is de continuïteit van zorg gegarandeerd en blijven kennis, ervaring en vertrouwde gezichten behouden, ook wanneer een patiënt ouder wordt. Het zorgplan wordt afgestemd op de persoonlijke noden van de patiënt en regelmatig samen met het team geëvalueerd.

Overgang van kinder- naar volwassenzorg

Wanneer een patiënt ouder wordt, verloopt de overgang van kinder- naar volwassenzorg binnen hetzelfde multidisciplinaire metabole team. Dit team begeleidt zowel kinderen als volwassenen en blijft grotendeels hetzelfde doorheen de verschillende levensfasen. Zo blijven kennis, ervaring en vertrouwde gezichten behouden, ook tijdens en na de transitie naar de volwassenenzorg. De overgang wordt zorgvuldig voorbereid en afgewerkt, met aandacht voor de noden en het tempo van de patiënt. Tijdens een transitieraadpleging, waarbij de pediater en de arts voor volwassenen samen aanwezig zijn, maakt de patiënt kennis met de arts die de verdere behandeling en opvolging zal opnemen. Op die manier blijft de zorg continu en goed afgestemd, zonder onderbreking.

Netwerk