Tubereuze sclerose

Symptomen

Tubereuze sclerose kan meerdere organen aantasten. Dat zorgt voor een grote diversiteit aan symptomen die van persoon tot persoon kunnen verschillen.  

Bij TSC in de hersenen

• Epilepsie
• Infantiele spasmen
  Ontstaan meestal in het eerste levensjaar. De aanvallen verdwijnen met het ouder worden. Vroegtijdige behandeling kan blijvende hersenschade voorkomen.
• Leerproblemen
  Moeilijkheden met geheugen, aandacht, organisatie en/of communicatie die kunnen variëren van mild tot ernstig.
• Gedrags- en neurologische ontwikkelingsstoornissen
  Bijvoorbeeld: autisme, angst, depressie, agressie of slaapproblemen.
• Hydrocefalie (waterhoofd)
  Komt voor wanneer een tumor de afvoer van hersenvocht belemmert. Dit veroorzaakt klachten zoals hoofd- en nekpijn, vermoeidheid, verwarring, wazig en dubbel zicht, moeite met lopen, zich ziek voelen, verergering van de epilepsie … Soms is een dringende operatie nodig. 

Bij TSC in de huid

• Witte vlekken
• Rode bultjes in het gezicht (angiofibromen)
• Ruwe, verdikte plekken
• Verdikkingen op het voorhoofd (voorhoofdplaque)
• Tumoren onder of rond de nagels 

Bij TSC in de nieren

• Tumoren (angiomyolipomen) of cysten 
  Kunnen klachten veroorzaken zoals bloed in de urine, hevige buikpijn en hoge bloeddruk.
• Nierfalen
  In zeldzame gevallen kunnen de tumoren nierfalen veroorzaken. Daarbij komen volgende klachten voor: gewichtsverlies, opgezwollen enkels, voeten en handen, kortademigheid en jeukende huid.
• Nierkanker (niercelcarcinoom)
  Zeldzaam, komt vooral voor bij volwassenen.

Bij TSC in het hart 

• Goedaardige harttumoren (rhabdomyomen)
  Van bij de geboorte aanwezig. De tumoren veroorzaken meestal geen symptomen en verdwijnen vaak spontaan.
• Hartritmestoornissen (bij baby's)

Bij TSC in de longen

• Cysten (lymfangioleiomyomatose)
  Voornamelijk bij vrouwen van vruchtbare leeftijd. Kunnen klachten veroorzaken zoals kortademigheid, hoesten en pijn op de borst.
• Klaplong
  In zeldzame gevallen.

Erfelijkheid en oorzaak

Tubereuze sclerose is een genetische aandoening, veroorzaakt door een mutatie in het TSC1- of TSC2-gen. De aandoening is autosomaal dominant erfelijk, wat betekent dat een kind van een ouder met tubereuze sclerose 50% kans heeft om het foutje in het gen te erven. Bij ongeveer twee op de drie mensen ontstaat tubereuze sclerose echter spontaan, zonder dat het in de familie voorkomt. 

De genen TSC1 en TSC2 bevatten de instructies voor de aanmaak van hamartine en tuberine, twee eiwitten die samen de groei van cellen in ons lichaam regelen. Als hamartine of tuberine door een genetisch foutje niet goed werken, kunnen sommige cellen te snel groeien, wat kan leiden tot de vorming van goedaardige gezwellen of tumoren. 

Onderzoeken & diagnose

De diagnose wordt meestal gesteld op basis van klinische symptomen, beeldvorming van de hersenen en andere organen en genetisch onderzoek naar TSC1- of TSC2-mutaties. 

Na de diagnose is regelmatige, levenslange opvolging essentieel. Deze opvolging kan bestaan uit onderzoeken zoals MRI-scans of longfunctietesten, en consultaties bij een team van specialisten zoals een neuroloog, nefroloog, longarts, dermatoloog, psycholoog en genetische arts. Zo kunnen eventuele problemen vroegtijdig worden opgespoord en behandeld.

Behandelingen

Er is geen behandeling die tubereuze sclerose kan genezen. Wel kunnen we met verschillende behandelingen de symptomen beheersen en zo de levenskwaliteit verbeteren. Afhankelijk van de klachten van de patiënt stellen de artsen een behandeling op maat op. 

Geneesmiddelen

• mTOR-remmers
  Kunnen tumorgroei afremmen in hersentumoren, niertumoren, longcysten en bij huidafwijkingen.
• Anti-epileptica 
  Bij infantiele spasmen is het belangrijk snel te starten met aangepaste medicatie.

Chirurgie

• Hersenchirurgie
  Bij hydrocefalie (waterhoofd) of bij epilepsie die niet reageert op medicatie.
• Nierchirurgie of embolisatie
  Kan nodig zijn wanneer niergezwellen te groot worden, bloeden of klachten veroorzaken. Bij embolisatie wordt het bloedvat afgesloten, waardoor de tumor verschrompelt.
• Hartchirurgie
  Zelden nodig, tenzij harttumoren ritmestoornissen of andere problemen veroorzaken.

Psychologische en cognitieve ondersteuning

• Logopedie, psychomotorische therapie en gedragstherapie 
  Bij leerproblemen of ontwikkelingsstoornissen.
• Ondersteuning bij autisme of ADHD
• Aangepast onderwijs of specifieke begeleiding 

Dermatologische behandeling

• Lasertherapie
  Voor angiofibromen (rode bultjes op het gezicht).
• Lokale behandeling met mTOR-zalven 

Longbehandeling

• Zuurstoftherapie
• Longtransplantatie (in ernstige gevallen)