Contact
Afspraken
-
Werkdagen van 8.30 tot 16.30 uur
-
+32 16 34 46 49 - volwassenen
-
+32 16 34 38 27 - kinderen
Welke aandoeningen vallen onder deze stoornissen?
- Segawa-syndroom (dopa-responsieve dystonie)
- Pyridoxine-afhankelijke epilepsie
Symptomen
De klachten variëren afhankelijk van de onderliggende aandoening. Dit zijn enkele symptomen die kunnen voorkomen:
- bewegingsstoornissen (dystonie, rigiditeit)
- lage spierspanning (hypotonie)
- ontwikkelingsvertraging
- slaapproblemen
- autonome symptomen (bv. zweten, bloeddrukschommelingen)
- stemmings- en gedragsproblemen
- voedingsproblemen
Erfelijkheid
Deze aandoeningen zijn erfelijk en worden overgedragen van ouders naar kind. Er zijn geen leefstijl- of omgevingsfactoren die deze aandoeningen veroorzaken.
Mogelijke behandelingen
- Specifieke medicamenteuze therapieën afhankelijk van de aandoening
- Medicatie ter aanvulling van neurotransmitters (bv. L-dopa, 5-HTP)
- Cofactorsuppletie (bv. tetrahydrobiopterine, vitamines)
- Dieetmaatregelen in geselecteerde gevallen
- Multidisciplinaire ondersteuning (kinesitherapie, logopedie, neurologische opvolging)
Zorgtraject
Na doorverwijzing krijgt de patiënt een eerste afspraak binnen het gespecialiseerd metabool zorgprogramma. De opvolging gebeurt door het multidisciplinaire metabole team, dat bestaat uit metabole kinderartsen, metabole artsen voor volwassenen en ervaren (para)medische zorgverleners. Dit team begeleidt zowel kinderen als volwassenen en blijft grotendeels hetzelfde doorheen de verschillende levensfasen. Zo is de continuïteit van zorg gegarandeerd en blijven kennis, ervaring en vertrouwde gezichten behouden, ook wanneer een patiënt ouder wordt. Het zorgplan wordt afgestemd op de persoonlijke noden van de patiënt en regelmatig samen met het team geëvalueerd.
Overgang van kinder- naar volwassenzorg
Wanneer een patiënt ouder wordt, verloopt de overgang van kinder- naar volwassenzorg binnen hetzelfde multidisciplinaire metabole team. Dit team begeleidt zowel kinderen als volwassenen en blijft grotendeels hetzelfde doorheen de verschillende levensfasen. Zo blijven kennis, ervaring en vertrouwde gezichten behouden, ook tijdens en na de transitie naar de volwassenenzorg. De overgang wordt zorgvuldig voorbereid en afgewerkt, met aandacht voor de noden en het tempo van de patiënt. Tijdens een transitieraadpleging, waarbij de pediater en de arts voor volwassenen samen aanwezig zijn, maakt de patiënt kennis met de arts die de verdere behandeling en opvolging zal opnemen. Op die manier blijft de zorg continu en goed afgestemd, zonder onderbreking.
Patiëntenverenigingen
Research
Klinische studies UZ Leuven
-
Voor informatie over (nieuwe) studies bij kinderen of volwassenen met metabole ziekten, kan u contact opnemen met het studieteam via mzstudies@uzleuven.be.
-
Voor studies bij kinderen werken we nauw samen met de Pediatrische Clinical Research Unit (Petit CRU). Bekijk de lopende klinische studies.
Netwerk
Europees Referentienetwerk voor zeldzame erfelijke stofwisselingsziekten (MetabERN)
UZ Leuven maakt deel uit van van het Europees Referentienetwerk voor zeldzame erfelijke stofwisselingsziekten (MetabERN). Via dit netwerk wordt informatie over aandoeningen, diagnoses en mogelijke (nieuwe) behandelingen gedeeld om zo de kennis ervan te vergroten.
