Maak een afspraak

  • 016 34 42 48 (hart- en vaatziekten) of 016 34 59 03 (centrum menselijke erfelijkheid)

Plots overlijden

Wanneer er bij een plots overlijden na een gedetailleerde autopsie geen oorzaak kan aangetoond worden, spreek men van een sudden arrhythmic death syndrome (SADS) of autopsie negatieve plotse dood.

Oorzaak

Men vermoedt dat tot in 50% van deze gevallen een onderliggende primair elektrische hartaandoening de oorzaak is.

De belangrijkste primair elektrische hartaandoeningen zijn:

  • Lang QT syndroom
  • CPVT
  • Brugada syndroom

Erfelijkheid

  • In 30% van de gevallen van SADS wordt een genetische mutatie gevonden in de genen die gekend zijn om 1 van de gekende primair elektrische hartaandoeningen te veroorzaken.

Mutatie: verhoogd risico

Indien u een mutatie draagt in een van deze genen, hebt u een verhoogd risico op het ontwikkelen van de aandoening.

Komt niet altijd tot uiting

Niet bij iedereen die drager is van een dergelijke mutatie, komt dit tot uiting: sommige dragers blijven klachtenvrij. We noemen dit 'verminderde penetrantie'.

Overdracht aan kinderen

Bent u drager van een mutatie, dan kunt u het risico op de ziekte doorgeven aan uw kinderen, ongeacht of u zelf klachten hebt.

Kinderen kunnen de mutaties in de genen zowel van de moeder als van de vader erven. De kans is dus 1 op 2 dat het afwijkend gen bij de bevruchting wordt doorgegeven aan het kind.

Eerste mutatie

In de minderheid van de gevallen ontstaat de fout bij uzelf en zijn zowel vader als moeder geen drager van de mutatie. We noemen dit de 'novo mutatie'.

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.

  • Genetisch onderzoek op een bewaard bloedstaal van de overledene, waarbij alle genen die de oorzaak zijn van een primair elektrische hartaandoening worden nagekeken. Zo wordt tot in 30% van de gevallen van SADS een genetische diagnose bekomen.
  • Uitgebreide klinische cardiologische screening van eerste graads verwanten (ouders, broers/zussen en eventuele kinderen) van de overledene om mogelijke diagnose te stellen en om het risico van de familieleden van de overledene op symptomen in te schatten.

Contact

Maak een afspraak

016 34 42 48 (hart- en vaatziekten) of 016 34 59 03 (centrum menselijke erfelijkheid)

Specialisten
Willems Rik Cardioloog
Ector Joris Cardioloog
Breckpot Jeroen Klinisch geneticus