Volledige genoomanalyse verovert plaats in routine-onderzoek ziekenhuizen

1 juni 2021

Acht Belgische genetische centra zijn een studie opgestart die wil nagaan wat de meerwaarde is van een volledige genoomanalyse voor de diagnose van niet verklaarde ontwikkelingsstoornissen en zeldzame verstandelijke beperkingen. Het is wereldwijd een van de eerste klinische studies waarbij volledige genoomanalyses op grote schaal worden ingezet in het ziekenhuis.

De studie zal 800 pasgeboren baby’s en adolescenten met een verstandelijke beperking of ontwikkelingsstoornis recruteren om deel te nemen aan de studie. De helft van de patiënten en hun ouders zal volledige genoomanalyse (whole genome sequencing) krijgen, terwijl bij de andere helft het tradionele onderzoek voor dit soort aandoeningen gebeurt. Vandaag bestaat dat onderzoek uit een analyse van de 2% van het menselijke genoom dat al gekend is. Met een whole genome-screening zullen de onderzoekers bijna 100 procent van het genoom van een patiënt zien, dus ook die gebieden van het genoom waarover de kennis nog beperkt is.

Ongeveer 1% van de baby’s wordt geboren met een zeldzame ontwikkelingsstoornis of verstandelijke beperking. Bij de helft is de oorzaak daarvan nog niet gekend.

Prof. Joris Vermeesch van het Leuvense centrum menselijke erfelijkheid en hoofdonderzoeker van de studie: “We verwachten dat we bij minstens 10% van de patiënten juistere diagnoses zullen kunnen stellen. Waarschijnlijk zullen we ook nieuwe oorzaken van ontwikkelingsstoornissen vinden dankzij de volledige genoomanalyses. Door het stellen van een diagnose kunnen artsen vaak betere beslissingen nemen over de behandeling en de opvolging van de ziekte. Bovendien is een diagnosestelling ontzettend belangrijk voor de ouders, die willen weten waar hun kind aan toe is. Als zij nog een kinderwens hebben, kan een diagnose het herhalingsrisico bepalen en kunnen zij een geïnformeerde fertiliteitskeuze maken.”

We verwachten dat we met volledige genoomanalyse bij minstens 10% van de patiënten juistere diagnoses zullen kunnen stellen.
Prof. Joris Vermeesch, centrum menselijke erfelijkheid

Bevolkingsbrede genomische gezondheidszorg

Prof. Joris Vermeesch: “Genoomanalyses zijn belangrijk voor het identificeren van genetische oorzaken bij kinderen met zeldzame ontwikkelingsstoornissen. Het duurt soms vijf tot zeven jaar om de juiste diagnose te vinden voor dergelijke aandoeningen, wat vaak zorgt voor een aantal gemiste kansen om de jonge patiënt de juiste behandeling te geven. De kans bestaat bovendien dat de toepassing van volledige genoomanalyses bij patiënten met ontwikkelingsstoornissen een eerste stap is naar een bevolkingsbrede genomische gezondheidszorg. De genetische analyse zal een belangrijke schakel zijn in de uitbouw van gepersonaliseerde geneeskunde.

Behalve de diagnostische meerwaarde wil de studie ook de economische impact meten. Door de gezondheidseconomische aspecten mee in kaart te brengen, baant de studie de weg naar een mogelijke systematische implementatie van dergelijke genoomwijde analyse.

De studie zal een jaar in beslag nemen en gebeurt in samenwerking met Illumina, dat de reagentia levert voor de sequencingtoestellen. Het centrum menselijke erfelijkheid (CME) van UZ Leuven coördineert de studie, waaraan ook de centra voor medische genetica van Gent, Antwerpen, VUB, ULB, UCL en Luik deelnemen.

Gerelateerd

Meer nieuws over "Centrum menselijke erfelijkheid"

Nieuwe criteria voor diagnose van neurofibromatosis type 1 en syndroom van Legius

19 mei 2021
Een internationaal team onder leiding van prof. dr. Eric Legius van UZ Leuven heeft een consensus bereikt over nieuwe criteria voor de diagnose van neurofibromatosis type 1 en het syndroom van Legius. De nieuwe richtlijnen laten toe om de twee gerelateerde aandoeningen beter te onderscheiden.
Lees meer
Meer nieuws over "Centrum menselijke erfelijkheid"

Aantal invasieve prenatale testen gehalveerd sinds invoering NIPT

19 februari 2021
Door de brede toepassing van de niet-invasieve prenatale test (NIPT) waren er in de afgelopen jaren maar half zoveel invasieve prenatale testen nodig en werden er een derde minder kinderen met het downsyndroom geboren. Dat blijkt uit een grote studie gecoördineerd door het centrum menselijke erfelijkheid van UZ Leuven.
Lees meer
Meer nieuws over "Centrum menselijke erfelijkheid"

Ontdekking nieuwe oorzaak van abnormaal kleine hoofdgroei en verstandelijke beperking

29 september 2020
Mutaties in het LMNB1 gen, dat codeert voor het LaminB1-eiwit, zijn de oorzaak van een zeldzame vorm van ernstige microcefalie (klein hoofdje) geassocieerd aan verstandelijke beperking en abnormale lengtegroei.
Lees meer
Laatste aanpassing: 1 juni 2021