Ontdekking nieuwe oorzaak van abnormaal kleine hoofdgroei en verstandelijke beperking

29 september 2020

Onderzoekers en clinici verbonden aan het centrum menselijke erfelijkheid hebben aangetoond dat mutaties in het LMNB1 gen, dat codeert voor het LaminB1-eiwit, de oorzaak zijn van een zeldzame vorm van ernstige microcefalie (klein hoofdje) geassocieerd aan verstandelijke beperking en abnormale lengtegroei.

In onze lichaamscellen zit het genetisch materiaal (DNA) opgeslagen in de celkern, een membraan omsloten deel van de cel.

Het LaminB1-eiwit vormt een essentieel onderdeel van het kernmembraan en is evolutionair sterk geconserveerd. In samenwerking met een Amerikaanse onderzoeksgroep kon aangetoond worden dat de kernmembranen in de cellen van de betrokken patiënten abnormaal gevormd worden, met ernstige impact op de ontwikkeling van de hersenen.

Naast Belgische patiënten werden er via internationale samenwerking ook patiënten uit Italië, VS en de Verenigde Arabische Emiraten gediagnosticeerd met deze nieuwe en zeer zeldzame aandoening.

Het onderzoek onder leiding van prof. dr. Hilde Van Esch werd gepubliceerd in The American Journal of Human Genetics.

Relevante wetenschappelijke publicatie

De novo variants in LMNB1 cause pronounced syndromic microcephaly and disruption of nuclear envelope integrity

Francesca Cristofoli, Tonya Moss, Hannah W. Moore, Koen Devriendt, Heather Flanagan-Steet, Melanie May, Julie Jones, Filip Roelens, Carmen Fons, Anna Fernandez, Loreto Martorell, Angelo Selicorni, Silvia Maitz, Giuseppina Vitiello, Gerd Van der Hoeven, Steven A. Skinner, Mathieu Bollen, Joris R. Vermeesch, Richard Steet, Hilde Van Esch

Gerelateerd

Meer nieuws over "Zeldzame ziekten"

Samenwerking is levensreddend voor patiënten met zeldzame ziekte

28 februari 2020
Om patiënten met een zeldzame ziekte de best mogelijke zorg te bieden, is nationale en internationale samenwerking cruciaal. Daarin is UZ Leuven koploper in België en Europa, als lid van 19 Europese Referentienetwerken en als voorzitter van 7 van de eerste 11 Vlaamse netwerken per groep van zeldzame ziekten.
Lees meer
Meer nieuws over "Zeldzame ziekten"

Europese referentienetwerken voor zeldzame ziekten

28 februari 2017
Vanaf 1 maart werken 900 medische teams uit heel Europa samen in het belang van de patiënt. UZ Leuven is betrokken bij 19 van de 24 Europese netwerken voor zeldzame ziekten.
Lees meer
Meer nieuws over "Zeldzame ziekten"

Zeldzame ziekten in de kijker tijdens bezoek koningin Mathilde

23 juni 2016
Naar aanleiding van de 50e verjaardag van het centrum menselijke erfelijkheid bracht koningin Mathilde een bezoek aan de artsen en medewerkers.
Lees meer
Laatste aanpassing: 10 maart 2021