Ontdekking nieuwe oorzaak van abnormaal kleine hoofdgroei en verstandelijke beperking

29 september 2020

Onderzoekers en clinici verbonden aan het centrum menselijke erfelijkheid hebben aangetoond dat mutaties in het LMNB1 gen, dat codeert voor het LaminB1-eiwit, de oorzaak zijn van een zeldzame vorm van ernstige microcefalie (klein hoofdje) geassocieerd aan verstandelijke beperking en abnormale lengtegroei.

In onze lichaamscellen zit het genetisch materiaal (DNA) opgeslagen in de celkern, een membraan omsloten deel van de cel.

Het LaminB1-eiwit vormt een essentieel onderdeel van het kernmembraan en is evolutionair sterk geconserveerd. In samenwerking met een Amerikaanse onderzoeksgroep kon aangetoond worden dat de kernmembranen in de cellen van de betrokken patiënten abnormaal gevormd worden, met ernstige impact op de ontwikkeling van de hersenen.

Naast Belgische patiënten werden er via internationale samenwerking ook patiënten uit Italië, VS en de Verenigde Arabische Emiraten gediagnosticeerd met deze nieuwe en zeer zeldzame aandoening.

Het onderzoek onder leiding van prof. dr. Hilde Van Esch werd gepubliceerd in The American Journal of Human Genetics.

Relevante wetenschappelijke publicatie

De novo variants in LMNB1 cause pronounced syndromic microcephaly and disruption of nuclear envelope integrity

Francesca Cristofoli, Tonya Moss, Hannah W. Moore, Koen Devriendt, Heather Flanagan-Steet, Melanie May, Julie Jones, Filip Roelens, Carmen Fons, Anna Fernandez, Loreto Martorell, Angelo Selicorni, Silvia Maitz, Giuseppina Vitiello, Gerd Van der Hoeven, Steven A. Skinner, Mathieu Bollen, Joris R. Vermeesch, Richard Steet, Hilde Van Esch

Gerelateerd

Meer nieuws over "Zeldzame ziekten"

Dag van de Zeldzame Ziekten

29 februari 2024
Op 29 februari, letterlijk een zeldzame dag, is er wereldwijd aandacht voor zeldzame ziekten. In België hebben meer dan een half miljoen mensen een zeldzame aandoening. Lees het verhaal van Fleur (21) en Seth (4), die al van jongs af aan opgevolgd worden in UZ Leuven.
Lees meer
Meer nieuws over "Zeldzame ziekten"

Leuvense chirurgen transplanteren vier organen tijdens één ingreep bij peuter

20 december 2023
Een team van artsen in UZ Leuven heeft onlangs voor het eerst in België alle abdominale organen vervangen bij een peuter: zowel de maag, lever, pancreas als dunne darm werden in een keer getransplanteerd. De jonge patiënt werd succesvol geopereerd en stelt het goed.
Lees meer
Meer nieuws over "Zeldzame ziekten"

Meer orgaansparende chirurgie bij peniskanker dankzij gecentraliseerde zorg

5 oktober 2023
Peniskanker is een bijzonder zeldzame en agressieve kanker. Dankzij de op eigen initiatief uitgebouwde centralisatie van medische zorg voor peniskanker in België, kunnen meer mannen met de aandoening nu een groter functioneel gedeelte van hun penis behouden dan vroeger, zonder dat er meer complicaties zijn.
Lees meer
Laatste aanpassing: 10 maart 2021