Ontdekking nieuwe oorzaak van abnormaal kleine hoofdgroei en verstandelijke beperking

29 september 2020

Onderzoekers en clinici verbonden aan het centrum menselijke erfelijkheid hebben aangetoond dat mutaties in het LMNB1 gen, dat codeert voor het LaminB1-eiwit, de oorzaak zijn van een zeldzame vorm van ernstige microcefalie (klein hoofdje) geassocieerd aan verstandelijke beperking en abnormale lengtegroei.

In onze lichaamscellen zit het genetisch materiaal (DNA) opgeslagen in de celkern, een membraan omsloten deel van de cel.

Het LaminB1-eiwit vormt een essentieel onderdeel van het kernmembraan en is evolutionair sterk geconserveerd. In samenwerking met een Amerikaanse onderzoeksgroep kon aangetoond worden dat de kernmembranen in de cellen van de betrokken patiënten abnormaal gevormd worden, met ernstige impact op de ontwikkeling van de hersenen.

Naast Belgische patiënten werden er via internationale samenwerking ook patiënten uit Italië, VS en de Verenigde Arabische Emiraten gediagnosticeerd met deze nieuwe en zeer zeldzame aandoening.

Het onderzoek onder leiding van prof. dr. Hilde Van Esch werd gepubliceerd in The American Journal of Human Genetics.

Relevante wetenschappelijke publicatie

De novo variants in LMNB1 cause pronounced syndromic microcephaly and disruption of nuclear envelope integrity

Francesca Cristofoli, Tonya Moss, Hannah W. Moore, Koen Devriendt, Heather Flanagan-Steet, Melanie May, Julie Jones, Filip Roelens, Carmen Fons, Anna Fernandez, Loreto Martorell, Angelo Selicorni, Silvia Maitz, Giuseppina Vitiello, Gerd Van der Hoeven, Steven A. Skinner, Mathieu Bollen, Joris R. Vermeesch, Richard Steet, Hilde Van Esch

Gerelateerd

Meer nieuws over "Zeldzame ziekten"

Eerste succesvolle behandeling van ALS bij patiënten met SOD1-mutatie

22 september 2022
Een nieuwe internationale klinische studie met tofersen bevestigt dat het geneesmiddel ALS kan tegengaan bij patiënten met een SOD1-mutatie. Daarmee tonen artsen en onderzoekers voor het eerst aan dat ALS in principe een behandelbare ziekte is. De resultaten zijn gepubliceerd in NEJM.
Lees meer
Meer nieuws over "Zeldzame ziekten"

Dag van de Zeldzame Ziekten

28 februari 2022
De laatste dag van februari staat al jarenlang in het teken van zeldzame ziekten. Ook in 2022 steunen onze artsen de nationale RaDiOrg-campagne en zetten ze zich in voor de juiste zorg voor elke patiënt, hoe zeldzaam ook.
Lees meer
Meer nieuws over "Zeldzame ziekten"

Radioactieve kankerbestraling van binnenuit stopt uitzaaiing van tumoren

3 februari 2022
Via een radioactief moleculair kankermedicijn, ingespoten in de bloedbaan, slagen artsen van UZ Leuven erin om de uitzaaiing van zeldzame neuro-endocriene tumoren een halt toe te roepen. De kans op verdere groei vermindert daardoor aanzienlijk, soms tot 80 procent.
Lees meer
Laatste aanpassing: 10 maart 2021