Ontdekking nieuwe oorzaak van abnormaal kleine hoofdgroei en verstandelijke beperking

29 september 2020

Onderzoekers en clinici verbonden aan het centrum menselijke erfelijkheid hebben aangetoond dat mutaties in het LMNB1 gen, dat codeert voor het LaminB1-eiwit, de oorzaak zijn van een zeldzame vorm van ernstige microcefalie (klein hoofdje) geassocieerd aan verstandelijke beperking en abnormale lengtegroei.

In onze lichaamscellen zit het genetisch materiaal (DNA) opgeslagen in de celkern, een membraan omsloten deel van de cel.

Het LaminB1-eiwit vormt een essentieel onderdeel van het kernmembraan en is evolutionair sterk geconserveerd. In samenwerking met een Amerikaanse onderzoeksgroep kon aangetoond worden dat de kernmembranen in de cellen van de betrokken patiënten abnormaal gevormd worden, met ernstige impact op de ontwikkeling van de hersenen.

Naast Belgische patiënten werden er via internationale samenwerking ook patiënten uit Italië, VS en de Verenigde Arabische Emiraten gediagnosticeerd met deze nieuwe en zeer zeldzame aandoening.

Het onderzoek onder leiding van prof. dr. Hilde Van Esch werd gepubliceerd in The American Journal of Human Genetics.

Relevante wetenschappelijke publicatie

De novo variants in LMNB1 cause pronounced syndromic microcephaly and disruption of nuclear envelope integrity

Francesca Cristofoli, Tonya Moss, Hannah W. Moore, Koen Devriendt, Heather Flanagan-Steet, Melanie May, Julie Jones, Filip Roelens, Carmen Fons, Anna Fernandez, Loreto Martorell, Angelo Selicorni, Silvia Maitz, Giuseppina Vitiello, Gerd Van der Hoeven, Steven A. Skinner, Mathieu Bollen, Joris R. Vermeesch, Richard Steet, Hilde Van Esch

Gerelateerd

Meer nieuws over "Zeldzame ziekten"

Eerste bewezen geneesmiddel voor agressieve desmoïdtumoren

9 maart 2023
Leuvense onderzoekers werkten mee aan een gloednieuwe gamma-secretase inhibitor voor zeldzame bindweefseltumoren. "Het is de eerste keer dat we met overtuigende wetenschappelijke evidentie een geneesmiddel tegen agressieve desmoïdtumoren vonden."
Lees meer
Meer nieuws over "Zeldzame ziekten"

Interactieve e-learning helpt chronisch zieke kinderen en jongeren op weg van kinder- naar volwassenzorg

27 februari 2023
De kinderafdelingen van UZ Leuven lanceren de interactieve tool ‘Onderweg: transitie binnen kindergeneeskunde’ voor chronisch zieke kinderen en jongeren en hun ouders. De vier e-learnings vol tips, informatie en persoonlijke verhalen bieden extra ondersteuning in de aanloop naar de stap van kinder- naar volwassenzorg.
Lees meer
Meer nieuws over "Zeldzame ziekten"

1 miljoen euro voor onderzoek naar ALS

21 februari 2023
Prof. dr. Ludo Van Den Bosch ontvangt de Prijs Generet voor Zeldzame Ziekten voor zijn onderzoek naar de onderliggende mechanismen van amyotrofische laterale sclerose (ALS), een zeldzame vorm van motorneuronziekte.
Lees meer
Laatste aanpassing: 10 maart 2021