Ontdekking nieuwe oorzaak van abnormaal kleine hoofdgroei en verstandelijke beperking

29 september 2020

Onderzoekers en clinici verbonden aan het centrum menselijke erfelijkheid hebben aangetoond dat mutaties in het LMNB1 gen, dat codeert voor het LaminB1-eiwit, de oorzaak zijn van een zeldzame vorm van ernstige microcefalie (klein hoofdje) geassocieerd aan verstandelijke beperking en abnormale lengtegroei.

In onze lichaamscellen zit het genetisch materiaal (DNA) opgeslagen in de celkern, een membraan omsloten deel van de cel.

Het LaminB1-eiwit vormt een essentieel onderdeel van het kernmembraan en is evolutionair sterk geconserveerd. In samenwerking met een Amerikaanse onderzoeksgroep kon aangetoond worden dat de kernmembranen in de cellen van de betrokken patiënten abnormaal gevormd worden, met ernstige impact op de ontwikkeling van de hersenen.

Naast Belgische patiënten werden er via internationale samenwerking ook patiënten uit Italië, VS en de Verenigde Arabische Emiraten gediagnosticeerd met deze nieuwe en zeer zeldzame aandoening.

Het onderzoek onder leiding van prof. dr. Hilde Van Esch werd gepubliceerd in The American Journal of Human Genetics.

Relevante wetenschappelijke publicatie

De novo variants in LMNB1 cause pronounced syndromic microcephaly and disruption of nuclear envelope integrity

Francesca Cristofoli, Tonya Moss, Hannah W. Moore, Koen Devriendt, Heather Flanagan-Steet, Melanie May, Julie Jones, Filip Roelens, Carmen Fons, Anna Fernandez, Loreto Martorell, Angelo Selicorni, Silvia Maitz, Giuseppina Vitiello, Gerd Van der Hoeven, Steven A. Skinner, Mathieu Bollen, Joris R. Vermeesch, Richard Steet, Hilde Van Esch

Gerelateerd

Meer nieuws over "Zeldzame ziekten"

Expertteams UZ Leuven mogen ERN-accreditatie vernieuwen

19 september 2023
Eerder dit jaar namen de expertteams van UZ Leuven die in 2017 toetraden tot de Europese Referentienetwerken voor zeldzame ziekten (ERN's) deel aan een evaluatie van hun accreditatie als expertisecentrum. Volgend op hun evaluatie mogen 18 teams hun accreditatie vernieuwen voor vijf jaar.
Lees meer
Meer nieuws over "Zeldzame ziekten"

Eerste behandeling met terugbetaalde gentherapie Zolgensma in UZ Leuven

25 augustus 2023
Eind 2021 werd de terugbetaling van de gentherapie Zolgensma® voor de behandeling van de zeldzame zenuwaandoening SMA goedgekeurd in België. Dokters in UZ Leuven hebben recent een eerste patiëntje met het commerciële product behandeld. Bij een tijdige diagnose kan Zolgensma® de ernst van de ziekte beïnvloeden.
Lees meer
Meer nieuws over "Zeldzame ziekten"

UZ Leuven ontwikkelt nieuw classificatiemodel voor erfelijke nierziekte bij kinderen

24 juli 2023
Leuvense artsen ontwikkelden een nieuw model dat de groei van nieren bij kinderen met de erfelijke nierziekte ADPKD kan voorspellen op basis van 3D-echobeelden. Door te weten bij welke kinderen de ziekte snel ernstig zal worden, kunnen ze beter ingrijpen in een vroeg stadium.
Lees meer
Laatste aanpassing: 10 maart 2021