Europees project voor de diagnose van zeldzame auto-inflammatoire systeemziekten opgestart in België

12 januari 2021

In december 2020 werd een nieuwe klinische studie gelanceerd in UZ Leuven. De studie is deel van het ImmunAID-project, dat nieuwe tools wil ontdekken voor de diagnose van auto-inflammatoire systeemziekten (SAID). SAID zijn een complexe en groeiende groep van zeldzame ziekten, die zich kenmerken door een uitgesproken klinische en biologische ontsteking. Ze worden veroorzaakt door een ontregeling van het aangeboren immuunsysteem. Dat zorgt voor het vrijkomen van immuuncellen en mediatoren, die koorts, weefsel- en orgaanontsteking en orgaanschade veroorzaken.

Soms is het moeilijk voor artsen om een correcte diagnose van SAID te stellen. De belangrijkste symptomen (zoals koorts, uitslag of gewrichtspijnen) zijn ook bij veel andere aandoeningen aanwezig. Daardoor kan een patiënt gemiddeld tot vijf ongepaste of niet-effectieve behandelingen hebben gekregen voor de juiste diagnose wordt bepaald. Dat heeft een grote impact op de gezondheid en levenskwaliteit van patiënten.

Het doel van ImmunAID is om de mechanismen te begrijpen die deze zeldzame, maar potentieel verwoestende ziekten drijven. Zo kunnen patiënten sneller een correcte diagnose en betere zorg krijgen.

Een ongeziene hoeveelheid klinische en biologische gegevens

Sommige SAID worden veroorzaakt door specifieke genetische mutaties. Daarnaast is er een groot aantal aandoeningen dat enkel opgespoord kan worden aan de hand van een aantal klinische symptomen en nadat andere diagnoses zijn uitgesloten.

Het doel van het nieuwe project is nieuwe, effectievere manieren te vinden voor de diagnose van SAID. Het team verwacht een set biologische kenmerken te vinden die alle SAID gemeenschappelijk hebben. Dat zal ervoor zorgen dat een vermoeden van een auto-inflammatoir syndroom snel bevestigd of verworpen kan worden. Daarnaast zal voor elke SAID een lijst van karakteristieke biomarkers en een algoritme worden gegenereerd. Zo kan de arts een gepaste specifieke diagnose stellen.

Aangezien SAID zeldzame aandoeningen zijn, wordt een grote groep patiënten die lijden aan verschillende SAID gerekruteerd over heel Europa. UZ Leuven wil daarbij zoveel mogelijk Belgische patiënten toelaten om deel te nemen aan de studie.

Om de doelstellingen van het project te kunnen realiseren, zullen biologische stalen van de patiënten geanalyseerd worden in een Europees onderzoeksnetwerk met verschillende state-of-the-art technologieën. Dat zal een ongezien grote hoeveelheid data opleveren (genetische informatie in cellen, gegenereerde RNA boodschappermolecules, eiwitprofielen en darmflora). Tegelijkertijd zullen andere analyses zich focussen op immuuncellen, moleculaire mechanismen en specifieke boodschappermoleculen van het immuunsysteem (cytokines etc.). Alle gegenereerde data zullen onderworpen worden aan artificiële intelligentie.

Prof. Carine Wouters, kinderreumatoloog in UZ Leuven, is ten volle overtuigd van het succes van het project: “We zijn blij en trots dat we kunnen samenwerken met de ImmunAID-partners. Dit is een unieke kans voor de Europese wetenschappers om stappen vooruit te zetten in het onderzoek binnen een belangrijk veld van zeldzame ziekten, dat alleen op grote schaal kan worden aangepakt. We zullen ons best doen om betekenisvolle resultaten te leveren, die de diagnose en medische zorg voor patiënten zullen verbeteren.”

Leuvense teams aan de frontlinie van het project

De Leuvense teams staan aan de frontlinie van het project en zullen verschillende stappen ondernemen. Ten eerste zal het team van professor Carine Wouters en professor Steven Vanderschueren verantwoordelijk zijn voor het rekruteren van patiënten die lijden aan monogenetische SSAID (FMF, CAPS, TRAPS, MKD) of niet genetisch gediagnosticeerde SAID (Still’s Disease, neutrofiele dermatose, Syndroom van Schnitzler, ziekte van Takayasu, Kawasaki-Syndroom, ziekte van Behçet, chronische Osteïtis, terugkerende pericarditis en chronische systemische inflammatie met onbekende oorzaak).

Ten tweede zullen professor Wouters, professor Patrick Matthys en professor Paul Proost van het Rega Instituut en het departement voor Microbiologie, Immunologie en Transplantatie van de KU Leuven betrokken zijn bij de biochemische en biologische analyse van de stalen. Aan de ene kant zullen de teams van Carine Wouters en Patrick Matthys hun uitgebreide kennis van ‘Natural Killer’-cellen (cytotoxische cellen van het aangeboren immuunsysteem) inzetten om de mogelijk veranderde activiteit van die cellen bij SAID-patiënten te identificeren en te karakteriseren. Aan de andere kant zal het team van Paul Proost bestuderen of veranderingen van de boodschappers van het immuunsysteem (cytokines en chemokines) een rol spelen in de regulatie van het ontstekingsproces. Ten slotte zal het team van professor Stephanie Humblet-Baron en professor Adrian Liston diepgaand het immuuncellulaire compartiment in het bloed van getroffen patiënten onderzoeken, naast het genetische onderzoek om nieuwe genen te vinden die verantwoordelijk zijn voor SAID.

Door combinatie van de verschillende onderzoeken wil het project inzicht verwerven in de mechanismen die het afwijkende gedrag van het auto-inflammatieproces triggeren. De resultaten zullen samengevoegd worden met complementaire analyses van andere Europese onderzoekslabo’s om te helpen biomarkers te identificeren en mogelijke behandelingen te vinden voor deze aandoeningen ziektes.

Over het ImmunAID project

ImmunAID is een onderzoeksproject (www.immunaid.eu), dat erop gericht is een set van ziektespecifieke biomarkers te vinden om de diagnose van SAID te bevestigen. ImmunAID wordt uitgevoerd door een groot consortium van artsen en onderzoekers (25 partners in 12 Europese landen) en wordt gefinancierd met 15.8 miljoen euro van de Europese Commissie. Het ImmunAID-project heeft financiering gekregen van het ‘Horizon 2020 research and innovation programme’ van de Europese Unie onder Grant Agreement No. 779295.

Over het Leuvense team

De Leuvense klinische en onderzoeksgroepen hebben een langdurige samenwerking voor translationeel onderzoek over immuun-inflammatoire aandoeningen. Meer informatie over het Ped IMID fund: www.kuleuven.be/mecenaat/fondsen/geneeskunde/ped-imid-fund.

Gerelateerd

Meer nieuws over "Zeldzame ziekten"

Foetale chirurgie voor ernstig aangeboren middenrifdefect redt levens

8 juni 2021
Een internationaal onderzoeksteam onder leiding van UZ Leuven en de KU Leuven heeft een gerandomiseerde klinische studie over prenatale chirurgie bij baby's met een ernstig aangeboren middenrifdefect afgerond. De onderzoekers leveren het bewijs dat een operatie vóór de geboorte de overlevingskansen sterk verbetert.
Lees meer
Meer nieuws over "Zeldzame ziekten"

Nieuwe criteria voor diagnose van neurofibromatosis type 1 en syndroom van Legius

19 mei 2021
Een internationaal team onder leiding van prof. dr. Eric Legius van UZ Leuven heeft een consensus bereikt over nieuwe criteria voor de diagnose van neurofibromatosis type 1 en het syndroom van Legius. De nieuwe richtlijnen laten toe om de twee gerelateerde aandoeningen beter te onderscheiden.
Lees meer
Meer nieuws over "Zeldzame ziekten"

UZ Leuven zet in op psychosociale ondersteuning van kinderen en jongeren met zeldzame primaire immuundeficiëntie

22 april 2021
Kinderen en jongeren met een primaire immuundeficiëntie moeten al erg jong leren omgaan met hun zeldzame aandoening. De afdeling kinderimmuundeficiënties van UZ Leuven stampte daarom het project CARE4KIDS uit de grond dat focust op de psychosociale ondersteuning en educatie van jonge patiënten en hun sociale omgeving.
Lees meer
Laatste aanpassing: 12 januari 2021