Eerste behandeling met terugbetaalde gentherapie Zolgensma in UZ Leuven

25 augustus 2023
Eind 2021 werd de terugbetaling van de gentherapie Zolgensma® voor de behandeling van de zeldzame zenuwaandoening SMA goedgekeurd in België. Dokters in UZ Leuven hebben recent een eerste patiëntje met het commerciële product behandeld. Bij een tijdige diagnose kan Zolgensma® de ernst van de ziekte beïnvloeden.

© Shutterstock

Spinale musculaire atrofie is een erfelijke neuromusculaire aandoening, waarbij de spieren progressief verzwakken door een DNA-fout in het SMN1 gen dat codeert voor het SMN (survival of motor neuron) eiwit. Bij een tekort van dat eiwit sterven de motorische zenuwcellen in het ruggenmerg progressief af, met toenemende spierzwakte, ademhalings- en slikproblemen tot gevolg. Ieder jaar worden in ons land 8 tot 10 baby’s met deze zeldzame aandoening geboren.

Geavanceerde gentherapie

Sinds 1 december 2021 wordt de gentherapie voor de behandeling van SMA, Zolgensma®, terugbetaald voor een deel van de patiënten: kinderen met de meest ernstige vorm, SMA type 1, en kinderen die presymptomatisch door neonatale screening worden opgespoord. Artsen van UZ Leuven behandelden in juli een eerste patiëntje met het commerciële product.

Prof. dr. Liesbeth De Waele, kinderneuroloog met expertise in neuromusculaire aandoeningen bij kinderen: “Zolgensma® is een van de nieuwere en meer geavanceerde producten die toch een behoorlijke impact heeft op de levenskwaliteit en -verwachting van kinderen met SMA. We behandelden reeds meerdere patiënten met Zolgensma®, maar dat gebeurde steeds in het kader van een klinische studie. Het is de eerste keer in UZ Leuven dat een patiëntje behandeld is met het commercieel beschikbare, terugbetaalde product. De behandeling verliep vlot en hij stelt het zeer goed.”

Neonatale screening

Sinds december 2022 wordt er via de hielprik bij pasgeboren baby’s in Vlaanderen ook gescreend op SMA. Als de ziekte dan al wordt vastgesteld, vaak vóór er klinische symptomen zijn, kan een snelle behandeling volgen waardoor onherstelbare schade aan de motorneuronen wordt voorkomen, en het grootste deel van de patiënten een normale motorische ontwikkeling kan doormaken.

Prof. dr. De Waele: “We zijn uiteraard heel tevreden dat er nu ook neonatale screening voor SMA gebeurt in Vlaanderen. Bij een positieve screening wordt alles op alles gezet om het patiëntje zo snel mogelijk te kunnen behandelen, want elk uur telt. Studies hebben aangetoond dat de resultaten met Zolgensma® bij presymptomatische behandeling spectaculair zijn: een groot deel van de kinderen zal, afhankelijk van het genotype, na de behandeling een normale motorische ontwikkeling doormaken. Dit dure product kan maar maximaal effectief zijn wanneer het in dat heel vroege stadium wordt toegediend.”

Later stadium

Ook in een later stadium waarin al symptomen aanwezig zijn, zoals bij de baby die in UZ Leuven behandeld werd, heeft het medicijn alsnog een grote impact. Door het verder afsterven van motorneuronen te voorkomen, stabiliseert Zolgensma® de aandoening en kan de motorische ontwikkeling in zekere mate verder evolueren.

De opvolging van kinderen behandeld met Zolgensma® is op dit moment nog beperkt, gezien het medicijn pas recent op de markt is gekomen. Daarom kunnen nog geen uitspraken gedaan worden over het effect van het medicijn op lange termijn. Verder is het belangrijk om op te merken dat Zolgensma® SMA niet volledig kan genezen. Ook na de behandeling blijft aandacht voor eventuele extra ondersteunende multidisciplinaire zorg belangrijk.

Gerelateerd

Meer nieuws over "Zeldzame ziekten"

Expertteams UZ Leuven mogen ERN-accreditatie vernieuwen

19 september 2023
Eerder dit jaar namen de expertteams van UZ Leuven die in 2017 toetraden tot de Europese Referentienetwerken voor zeldzame ziekten (ERN's) deel aan een evaluatie van hun accreditatie als expertisecentrum. Volgend op hun evaluatie mogen 18 teams hun accreditatie vernieuwen voor vijf jaar.
Lees meer
Meer nieuws over "Zeldzame ziekten"

UZ Leuven ontwikkelt nieuw classificatiemodel voor erfelijke nierziekte bij kinderen

24 juli 2023
Leuvense artsen ontwikkelden een nieuw model dat de groei van nieren bij kinderen met de erfelijke nierziekte ADPKD kan voorspellen op basis van 3D-echobeelden. Door te weten bij welke kinderen de ziekte snel ernstig zal worden, kunnen ze beter ingrijpen in een vroeg stadium.
Lees meer
Meer nieuws over "Zeldzame ziekten"

Zeldzame ontstekingsziekte verklaard

27 april 2023
Genetisch en immunologisch onderzoek bij een patiënt met een ongekende ontstekingsziekte op volwassen leeftijd leverde een unieke inkijk in het ontstaan van dergelijke aandoeningen. De bevindingen waren de start van een succesvol opstarten van gerichte therapie bij de patiënt.
Lees meer
Laatste aanpassing: 26 september 2023