Familiaal melanoom (FAMMM)

Symptomen

• Familiaal melanoom (FAMMM) veroorzaakt op zichzelf meestal geen klachten.
• Kenmerkend is vooral de aanleg om melanomen te ontwikkelen. Je kunt veel moedervlekken hebben, waaronder moedervlekken met een atypisch uitzicht. Het aantal en het uitzicht van de moedervlekken kunnen sterk verschillen van persoon tot persoon.
• Een melanoom kan ontstaan uit een bestaande moedervlek, maar ook op een plaats waar voordien geen moedervlek aanwezig was. 

Let daarom op nieuwe of veranderende pigmentvlekken. 

Mogelijke alarmsignalen zijn:

• Moedervlek die van vorm, grootte of kleur verandert.
• Onregelmatige of asymmetrische pigmentvlek.
• Verschillende kleuren binnen één pigmentvlek.
• Pigmentvlek die duidelijk verschilt van je andere moedervlekken.
• Huidletsel dat jeukt, bloedt of niet geneest.

Risicofactoren

Bij familiaal melanoom spelen erfelijke factoren een belangrijke rol. Je risico op een melanoom kan daarnaast verder toenemen door factoren die ook bij niet-erfelijk melanoom een rol spelen.

Je hebt onder andere een verhoogd risico als:

• Meerdere familieleden een melanoom hebben of gehad hebben
• Je zelf al een melanoom hebt gehad
• Je veel moedervlekken of atypische moedervlekken hebt
• Binnen je familie een erfelijke aanleg voor melanoom is aangetoond
• Je veel wordt blootgesteld aan uv-straling, bijvoorbeeld door de zon of zonnebank
• Je in het verleden vaak door de zon verbrand bent geweest, zeker tijdens je kinderjaren

Als je een erfelijke aanleg hebt, kun je bovendien op jongere leeftijd een melanoom ontwikkelen en meer dan één afzonderlijk melanoom krijgen.

Erfelijkheid

Familiaal melanoom betekent dat er binnen een familie een erfelijke aanleg bestaat waardoor melanomen vaker voorkomen dan verwacht.

Een belangrijke bekende oorzaak is een verandering in het CDKN2A-gen. Niet in elke familie met meerdere melanomen kan echter een genetische oorzaak worden aangetoond. Ook veranderingen in andere genen kunnen een rol spelen.

Een verandering in het CDKN2A-gen erft autosomaal dominant over. Dat betekent dat elk kind van iemand met zo'n genetische verandering 50% kans heeft om de aanleg te erven. Als je de aanleg erft, betekent dat niet automatisch dat je ook een melanoom zult ontwikkelen.

Bij sommige families met een CDKN2A-afwijking is ook het risico op pancreaskanker verhoogd. Daarom kan naast opvolging van je huid ook specifieke opvolging van je pancreas aangewezen zijn. Welke onderzoeken nodig zijn en vanaf welke leeftijd ze worden uitgevoerd, wordt individueel bepaald op basis van de genetische afwijking en je familiale voorgeschiedenis.

Behandeling en opvolging

Er bestaat geen behandeling die de erfelijke aanleg zelf wegneemt. De opvolging is daarom vooral gericht op preventie en vroege opsporing van een melanoom.

Mogelijke onderdelen van de opvolging zijn:

• Regelmatige controle van je volledige huid door een dermatoloog
• Zelfcontrole van je huid tussen de afspraken door
• Bescherming tegen uv-straling en het vermijden van zonnebanken
• Fotografische of dermatoscopische opvolging van moedervlekken als dat aangewezen is
• Verwijderen en microscopisch onderzoeken van een verdacht huidletsel
• Behandeling volgens het melanoomtraject als een melanoom wordt vastgesteld
• Bij bepaalde erfelijke vormen: gerichte opvolging voor pancreaskanker of andere geassocieerde tumoren

Onderzoeken en diagnose

De diagnose van familiaal melanoom begint met een grondige beoordeling van je persoonlijke en familiale voorgeschiedenis. De arts bekijkt onder andere hoeveel familieleden een melanoom hebben gehad, hoe zij aan elkaar verwant zijn en op welke leeftijd de ziekte is ontstaan.

Dermatologisch onderzoek

De dermatoloog onderzoekt je huid en je moedervlekken. Verdachte of atypische letsels kunnen bijkomend met een dermatoscoop worden bekeken en eventueel fotografisch worden opgevolgd.

Onderzoek van verdacht huidletsel

Als een huidletsel verdacht is voor een melanoom, wordt het geheel of gedeeltelijk verwijderd en onder de microscoop onderzocht. Het weefselonderzoek bepaalt of er sprake is van een melanoom.

Genetisch onderzoek

Als je persoonlijke en familiale voorgeschiedenis wijst op een mogelijke erfelijke aanleg, kan genetische counseling worden voorgesteld. De klinisch geneticus bespreekt met jou of genetisch onderzoek aangewezen is en welke genen onderzocht worden.

Als er een ziekteveroorzakende genetische verandering wordt gevonden, kan in overleg ook genetisch onderzoek worden aangeboden aan familieleden die mogelijk dezelfde aanleg hebben.

Onderzoek van pancreas

Als je een bepaalde erfelijke CDKN2A-afwijking hebt, kan opvolging van je pancreas aangewezen zijn. Hiervoor kunnen gespecialiseerde onderzoeken worden gebruikt, zoals een MR-scan van de pancreas en/of een echo-endoscopie.

Het precieze opvolgingsschema wordt door het gespecialiseerde team bepaald.