Cystenieren

Renale cysten en ciliopathie

Groep van aandoeningen waarbij de cilia of trilharen niet of niet optimaal functioneren. Aan de basis van deze ciliopathieën liggen mutaties in genen die betrokken zijn in de productie van eiwitten ter hoogte van de trilharen.

+32 16 34 45 80 - werkdagen van 8 tot 17 uur
Bekijk uw afspraken via mynexuzhealth.

Vraag eenvoudig uw afspraak aan.
+32 16 34 39 91 - maandag tot donderdag van 8 tot 20 uur en vrijdag van 8 tot 17 uur

Soorten

De voornaamste vormen van ciliopathie zijn: ?

Autosomaal dominante polycysteuze nierziekte (ADPKD)
Autosomaal recessieve polycysteuze nierziekte (ARPKD)
Alstrom syndroom
Syndroom van Laurence-Moon-Bardet-Biedl (Bardet-Biedl syndroom, BBS)
Joubert syndroom
Meckel-Gruber syndroom
Nefronoftisis (NPHP)
Situs inversus (infantiele NPHP, ivemark-syndroom)
Oculomotore apraxie (cogan-syndroom)
Kegelvormige epiphyse (Mainzer-Saldino-syndroom)
Skeletdysplasie (Ellis-Van-Crefeld-syndroom)
Orofaciodigitaal syndroom 1
Senior-Loken syndroom
Tubereuze sclerose (TSC)
Primaire ciliaire dyskinesie (Kartagener syndroom)
Asphyxiating thoracic dysplasia (syndroom van Jeune)
Marden-Walker syndroom
Ziekte van Von Hippel-Lindau (VHL)

Onderzoek en diagnose

Ciliopathie kan typisch worden vastgesteld via een afwijkende pre- of postnatale echo van de nieren met evidentie voor cystevorming.

Bij syndromale aandoeningen zijn er bijkomende verschijnselen op cardiaal, oculair, NKO, neurologisch en skeletaal vlak. Ook afwijkingen in de links-rechtsasymmetrie zijn mogelijk.