Ciliopathie en renale cysten

Renale cysten en ciliopathie
Groep van aandoeningen waarbij de cilia of trilharen niet of niet optimaal functioneren. Aan de basis van deze ciliopathieën liggen mutaties in genen die betrokken zijn in de productie van eiwitten ter hoogte van de trilharen.

Afspraken

Nefrologie

Afspraken

Kindergeneeskunde

Soorten

De voornaamste vormen van ciliopathie zijn: ?

  • Autosomaal dominante polycysteuze nierziekte (ADPKD)
  • Autosomaal recessieve polycysteuze nierziekte (ARPKD)
  • Alstrom syndroom
  • Syndroom van Laurence-Moon-Bardet-Biedl (Bardet-Biedl syndroom, BBS)
  • Joubert syndroom
  • Meckel-Gruber syndroom
  • Nefronoftisis (NPHP)
  • Situs inversus (infantiele NPHP, ivemark-syndroom)
  • Oculomotore apraxie (cogan-syndroom)
  • Kegelvormige epiphyse (Mainzer-Saldino-syndroom)
  • Skeletdysplasie (Ellis-Van-Crefeld-syndroom)
  • Orofaciodigitaal syndroom 1
  • Senior-Loken syndroom
  • Tubereuze sclerose (TSC)
  • Primaire ciliaire dyskinesie (Kartagener syndroom)
  • Asphyxiating thoracic dysplasia (syndroom van Jeune)
  • Marden-Walker syndroom
  • Ziekte van Von Hippel-Lindau (VHL)

Onderzoek en diagnose

Ciliopathie kan typisch worden vastgesteld via een afwijkende pre- of postnatale echo van de nieren met evidentie voor cystevorming.

Bij syndromale aandoeningen zijn er bijkomende verschijnselen op cardiaal, oculair, NKO, neurologisch en skeletaal vlak. Ook afwijkingen in de links-rechtsasymmetrie zijn mogelijk.