Maak een afspraak

​Bel 016 34 45 80 (nefrologie) of 016 34 38 22 (kindernefrologie).

Soorten

De voornaamste vormen van ciliopathie zijn: ?

  • Autosomaal dominante polycysteuze nierziekte (ADPKD)
  • Autosomaal recessieve polycysteuze nierziekte (ARPKD)
  • Alstrom syndroom
  • Syndroom van Laurence-Moon-Bardet-Biedl (Bardet-Biedl syndroom, BBS)
  • Joubert syndroom
  • Meckel-Gruber syndroom
  • Nefronoftisis (NPHP)
  • Situs inversus (infantiele NPHP, ivemark-syndroom)
  • Oculomotore apraxie (cogan-syndroom)
  • Kegelvormige epiphyse (Mainzer-Saldino-syndroom)
  • Skeletdysplasie (Ellis-Van-Crefeld-syndroom)
  • Orofaciodigitaal syndroom 1
  • Senior-Loken syndroom
  • Tubereuze sclerose (TSC)
  • Primaire ciliaire dyskinesie (Kartagener syndroom)
  • Asphyxiating thoracic dysplasia (syndroom van Jeune)
  • Marden-Walker syndroom
  • Ziekte van Von Hippel-Lindau (VHL)

Onderzoek en diagnose

Ciliopathie kan typisch worden vastgesteld via een afwijkende pre- of postnatale echo van de nieren met evidentie voor cystevorming. 

Bij syndromale aandoeningen zijn er bijkomende verschijnselen op cardiaal, oculair, NKO, neurologisch en skeletaal vlak. Ook afwijkingen in de links-rechtsasymmetrie zijn mogelijk.

De precieze combinaties van complicaties en afwijkingen per aandoening vindt u in de diagnosematrix (pdf).

Contact

Maak een afspraak


Specialisten
Mekahli Djalila Kindernefroloog
Bammens Bert Nefroloog