Wat is AML?
Acute myeloïde leukemie (AML) is een zeldzame en agressieve vorm van bloedkanker. In België krijgen jaarlijks ongeveer 300 mensen deze diagnose, meestal volwassenen ouder dan 65 jaar. Bij AML rijpen de witte bloedcellen in het beenmerg niet goed uit, waardoor ze hun normale functie verliezen. Om de juiste behandeling te kiezen en het verloop van de ziekte nauwkeurig in te schatten, moeten genetici de exacte fouten in het DNA van de kankercellen opsporen.
Van klassieke microscopie naar ultra-scherpe OGM
Jarenlang gebruikten laboratoria 'karyotypering' (het bekijken van chromosomen onder de microscoop) en 'FISH-testen' om DNA-afwijkingen op te sporen. Deze klassieke technieken hebben hun beperkingen:
- Bij FISH-testen moet je vooraf exact weten op welke specifieke plek op het DNA je zoekt. Je kijkt als het ware met een gerichte zoeklamp naar één bekende afwijking.
- Bij karyotypering mislukt de analyse soms omdat de kankercellen in het lab niet goed groeien, of worden heel kleine genetische foutjes over het hoofd gezien.
Bij optische genoommapping (OGM) wordt het DNA in lange, intacte strengen geïsoleerd. Vervolgens worden specifieke patronen over het hele genoom met een fluorescent label gemarkeerd en gescand. In plaats van op een paar specifieke plekken te zoeken, brengt OGM het gehele DNA in kaart op een heel hoog detailniveau - te vergelijken met het scannen van een gedetailleerde streepjescode.
Een belangrijke ambitie van het centrum menselijke erfelijkheid is nieuwe inzichten en technologieën evalueren en implementeren, om zo de diagnosestelling bij patiënten te verbeteren, het ziekteverloop beter in te kunnen schatten, of de behandeling te optimaliseren. Hiervoor wordt gebruik gemaakt van gegevens uit elektronische patiëntendossiers, residuaire stalen van de routine diagnostiek en wetenschappelijk onderzoek.
Sinds 2020 hebben CME-onderzoekers deze nieuwe mappingtechniek (OGM) uitgebreid getest bij 534 mensen met een nieuwe AML-diagnose.
De resultaten zijn overtuigend: waar de oude microscooptesten in 4% van de gevallen mislukten (omdat de kankercellen in het lab niet wilden groeien), leverde OGM in 100% van de gevallen een bruikbaar resultaat op. Bovendien spoorde de techniek bij ruim 62% van de patiënten genetische fouten op, tegenover 53% bij de oude methode. Doordat OGM veel scherper 'inzoomt' op het DNA, ontdekten de onderzoekers cruciale zeldzame afwijkingen die met de microscoop onzichtbaar bleven.
De toekomst van leukemieonderzoek
De OGM-techniek ontmaskert verborgen genetische fouten. Hierdoor kunnen artsen het type en de ernst van de leukemie nauwkeuriger classificeren en beter bepalen welke behandeling het beste aansluit bij de patiënt. Omdat OGM meerdere losse testen kan vervangen, stroomlijnt de techniek ook het hele onderzoeksproces. Deze innovatie heeft dan ook alles in huis om de nieuwe standaard te worden in het lab voor cytogenomisch onderzoek.