Brugada syndroom

Erfelijke hartziekte waarbij elektrische prikkels in hart verstoord zijn. Dit manifesteert zich in een typisch afwijkend ECG-patroon.

Maak afspraak

  • Bel 016 34 42 48 (hart- en vaatziekten) of 016 34 59 03 (centrum menselijke erfelijkheid) .

Specialisten


Typische afwijkende ECG-patroon van Brugada syndroom

Verstoorde elektrische prikkels

Bij het Brugada syndroom zijn de elektrische prikkels in het hart verstoord. Dit manifesteert zich in een typisch afwijkend ECG-patroon (zie foto).

Het komt voor bij 1 op 3.000 tot 1 op 5.000 mensen.

EGC-patroon

De aanwezigheid van het ECG-patroon kan wisselen in de tijd.

Het kan spontaan ontstaan, of enkel na toediening van een uitlokkend geneesmiddel.

Symptomen

De symptomen van het Brugada syndroom doen zich op alle leeftijden. Een verhoogde kans op hartritmestoornissen kan leiden tot:

  • Hartkloppingen
  • Flauw vallen
  • Soms plots overlijden

Sommige personen met een afwijkend ECG ontwikkelen nooit symptomen. Toch is het belangrijk om het risico in te schatten met enkele bijkomende onderzoeken, zodat tijdig met therapie kan worden gestart.

Erfelijkheid

Een foutje in SCN5A gen (mutatie) heeft tot gevolg dat een bepaalde elektrische stroom (natriumstroom) foutief werkt waardoor het hart plots snel en onregelmatig kan beginnen kloppen.

Mutatie: verhoogd risico

Indien u een mutatie draagt van het SCN5A-gen, hebt u een verhoogd risico op het ontwikkelen van de aandoening.

Komt niet altijd tot uiting

Niet bij iedereen die drager is van een dergelijke mutatie, komt dit tot uiting: sommige dragers blijven klachtenvrij. We noemen dit 'verminderde penetrantie'.

Overdracht aan kinderen

Kinderen kunnen de mutatie in het SCN5A-gen zowel van de moeder als van de vader erven. De kans is dus 1 op 2 dat het afwijkend gen bij de bevruchting wordt doorgegeven aan het kind.

Eerste mutatie

In de minderheid van de gevallen ontstaat de fout bij uzelf en zijn zowel vader als moeder geen drager van de mutatie. We noemen dit de 'novo mutatie'.

Lees meer over de rol van genen bij Brugada syndroom.

Behandeling

U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).

  • Vermijden van bepaalde medicatie (zie www.brugadadrugs.org)
  • Medicatie
  • Koortswerende medicatie zoals paracetamol
  • Inwendige defibrillator (ICD)
    Toestel dat onderhuids wordt ingeplant en het hart via één of meerdere draden kan stimuleren. Kan zo nodig een shock afleveren om gevaarlijke hartritmestoornissen te stoppen.

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.

  • Elektrocardiogram (ECG)
    Filmpje van het hart, meet en registreert de elektrische activiteit van het hart.
  • Inspanningstest
    Test waarbij de elektrische activiteit van het hart wordt gemeten tijdens een inspanning. Dit kan ritmestoornissen of tekort aan zuurstof tijdens inspanning aantonen.
  • Holter-ECG
    Elektrische activiteit van het hart gedurende 24 uur registreren met een (compact) draagbaar toestel.
  • Ajmalinetest
    Ajmaline (medicatie met natriumkanaalblokkerende werking) toedienen en veranderingen die deze ajmaline veroorzaakt in de elektrische activiteit van het hart (ECG) noteren.
  • Echocardiografie
    Veilig en pijnloos onderzoek om structurele afwijkingen van het hart op te sporen. Door met een stift over de borstkas te bewegen wordt het hart door middel van ultrasone (geluids)golven in beeld gebracht.
  • Late potentialen ECG
  • DNA-onderzoek, eventueel als predictieve test wanneer syndroom al vastgesteld is in uw familie.

Meer informatie

Direct naar


Maak afspraak

  • Bel 016 34 42 48 (hart- en vaatziekten) of 016 34 59 03 (centrum menselijke erfelijkheid) .