Brugada syndroom

Erfelijke hartziekte waarbij elektrische prikkels in hart verstoord zijn. Dit manifesteert zich in een typisch afwijkend ECG-patroon.

Afspraken

Verstoorde elektrische prikkels

Bij het Brugada syndroom zijn de elektrische prikkels in het hart verstoord. Dit manifesteert zich in een typisch afwijkend ECG-patroon (zie foto).

Het komt voor bij 1 op 3.000 tot 1 op 5.000 mensen.

EGC-patroon

De aanwezigheid van het ECG-patroon kan wisselen in de tijd.

Het kan spontaan ontstaan, of enkel na toediening van een uitlokkend geneesmiddel.

Symptomen

De symptomen van het Brugada syndroom doen zich op alle leeftijden. Een verhoogde kans op hartritmestoornissen kan leiden tot:

  • Hartkloppingen
  • Flauw vallen
  • Soms plots overlijden

Sommige personen met een afwijkend ECG ontwikkelen nooit symptomen. Toch is het belangrijk om het risico in te schatten met enkele bijkomende onderzoeken, zodat tijdig met therapie kan worden gestart.

Erfelijkheid

Een foutje in SCN5A gen (mutatie) heeft tot gevolg dat een bepaalde elektrische stroom (natriumstroom) foutief werkt waardoor het hart plots snel en onregelmatig kan beginnen kloppen.

Mutatie: verhoogd risico

Indien u een mutatie draagt van het SCN5A-gen, hebt u een verhoogd risico op het ontwikkelen van de aandoening.

Komt niet altijd tot uiting

Niet bij iedereen die drager is van een dergelijke mutatie, komt dit tot uiting: sommige dragers blijven klachtenvrij. We noemen dit 'verminderde penetrantie'.

Overdracht aan kinderen

Kinderen kunnen de mutatie in het SCN5A-gen zowel van de moeder als van de vader erven. De kans is dus 1 op 2 dat het afwijkend gen bij de bevruchting wordt doorgegeven aan het kind.

Eerste mutatie

In de minderheid van de gevallen ontstaat de fout bij uzelf en zijn zowel vader als moeder geen drager van de mutatie. We noemen dit de 'novo mutatie'.

Lees meer over de rol van genen bij Brugada syndroom.

Behandeling

U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.