Symptomen

De meest voorkomende symptomen van de ziekte van myotonia congenita zijn:

  • Spierpijn- en stijfheid, vooral in de onderste ledematen
  • Percussie- en relaxatiemyotonie
  • Spierzwakte in bekken- en schoudergordel op latere leeftijd
  • Spierhypertrofie

Risico bij narcose

  • Bij narcose bij spierziekten bestaat potentieel gevaar voor het optreden van levensbedreigende maligne hyperthermie.
  • Breng daarom altijd uw anesthesist en chirurg op de hoogte van uw spierziekte. Zo worden risicovolle medicamenten tijdens narcose vermeden. 

Risicofactoren

Myotonia congenita is een erfelijke ziekte, die autosomaal dominant of recessief wordt overgeërfd. 

  • Ziekte van Thomson (autosomaal dominante overerving)
  • Ziekte van Becker (autosomaal recessieve overerving)

Myotonia congenita wordt veroorzaakt door mutaties in het spier chloride kanaal (CLCN1). Dit geeft aanleiding tot een verhoogde prikkelbaarheid van de spiervezelmembraan.

De ziekte begint meestal op kinder- of jongvolwassen leeftijd.

Behandeling

Below you can find a number of possible treatments for this disorder. After the correct diagnosis, your doctor and the other doctors of the team will choose the best solution for you. This means that your treatment can deviate from the therapies listed below.

  • Er bestaan geen behandelingen die het ziekteverloop gunstig beïnvloeden.
  • Symptomatische behandelingen voor spierkrampen.
  • Kinesitherapie
  • Multidisciplinaire zorg

Onderzoeken en diagnose

For this suspected or known disorder, one or more of the following examinations will be performed.

  • Zenuwgeleidingsonderzoek en naald-EMG
  • Erfelijkheidstesten