Maak een afspraak

  • 016 34 39 91 - 016 34 59 03 (erfelijkheid)

Symptomen

De voornaamste kenmerken van Noonan-syndroom zijn:

  • Kleine gestalte
  • Vernauwing longslagader, of ander aangeboren hartdefect
  • Verdikking hartspier
  • Bijzondere vorm van de borstkas
  • Brede hals met lage haarinplanting in de nek
  • Lichtjes afhangende oogleden, epicanthusplooi en laagstaande oren
  • Lichte bloedingsneiging
  • Leer- en schoolproblemen
  • Niet ingedaalde teelballen bij de jongetjes
  • Soms:
    • Lichte opstapeling van weefselvocht door onderontwikkeling van lymfevate
    • Ruwe huid (keratosis follicularis)

Risicofactoren en erfelijkheid

  • Dominant erfelijk: 50% kans op de ziekte als één van beide ouders de aandoening ook heeft.
  • Licht verhoogd risico op een erg zeldzame vorm van leukemie bij jonge kinderen en enkele zeldzame kindertumoren.
  • Aspirine moet worden vermeden gezien de bloedingsneiging.

Behandeling

Below you can find a number of possible treatments for this disorder. After the correct diagnosis, your doctor and the other doctors of the team will choose the best solution for you. This means that your treatment can deviate from the therapies listed below.

  • Groeihormoon voor groeistoornissen
  • Opvolging en ondersteuning voor leerproblemen
  • Opblazen van kleine ballon in slagader om vernauwing of verstopping op te lossen in de slagaders van het hart (kransslagaders).

Onderzoeken en diagnose

For this suspected or known disorder, one or more of the following examinations will be performed.

  • Klinisch onderzoek
  • Genetisch onderzoek van genen PTPN11, SOS1, RAF1 en KRAS

Contact

Maak een afspraak

016 34 39 91 - 016 34 59 03 (erfelijkheid)

Specialisten
Legius Eric Klinisch geneticus
Gewillig Marc Kindercardioloog