Syndroom van Noonan

Noonan syndroom
Erfelijke aandoening met een vertraagde groei, leerproblemen, een vernauwde klep van de longslagader, en een specifiek uiterlijk. Soms is er een verdikking van de hartspier. Lichte bloedingsneiging is frequent.

Afspraken

Centrum menselijke erfelijkheid

Symptomen

De voornaamste kenmerken van Noonan-syndroom zijn:

  • Kleine gestalte
  • Vernauwing longslagader, of ander aangeboren hartdefect
  • Verdikking hartspier
  • Bijzondere vorm van de borstkas
  • Brede hals met lage haarinplanting in de nek
  • Lichtjes afhangende oogleden, epicanthusplooi en laagstaande oren
  • Lichte bloedingsneiging
  • Leer- en schoolproblemen
  • Niet ingedaalde teelballen bij de jongetjes
  • Soms:
    • Lichte opstapeling van weefselvocht door onderontwikkeling van lymfevate
    • Ruwe huid (keratosis follicularis)

Risicofactoren en erfelijkheid

  • Dominant erfelijk: 50% kans op de ziekte als één van beide ouders de aandoening ook heeft.
  • Licht verhoogd risico op een erg zeldzame vorm van leukemie bij jonge kinderen en enkele zeldzame kindertumoren.
  • Aspirine moet worden vermeden gezien de bloedingsneiging.

Behandeling

U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.

  • Klinisch onderzoek
  • Genetisch onderzoek van genen PTPN11, SOS1, RAF1 en KRAS
Laatste aanpassing: 24 januari 2020