Wetenschappelijk onderzoek is nodig om nieuwe medicijnen te kunnen ontwikkelen zodat we in de (nabije) toekomst de ziekte beter kunnen behandelen.

Sinds 2008 maakt ons centrum deel uit van het Europees netwerk voor klinische trials.

Onderzoek naar medicijnen die de basisfout herstellen

Kalydeco® (Ivacaftor)

Dit is een volledig nieuw medicijn dat sinds 1 februari 2016 terugbetaald wordt in België. Bij patiënten met een aantal specifieke classe 3 mutaties in het mucogen, namelijk de ‘gating’- mutatie (3 procent van de Belgische bevolking), herstelt Kalydeco® gedeeltelijk de werking van het defecte zoutkanaal (CFTR). Studies hebben aangetoond dat Kalydeco® bij dragers van de meeste gating-mutaties een gunstig effect heeft op de longfunctie, het gewicht, de frequentie van luchtweginfecties en het welzijn van de patiënt. Kalydeco® kan gestart worden vanaf de leeftijd van 5 jaar.

Voor patiënten die geen gating-mutatie dragen waarbij het effect van Kalydeco werd aangetoond, zijn andere behandelingen nog in ontwikkeling of mogelijk binnenkort beschikbaar.

Orkambi

Orkambi® is een medicijn voor patiënten, homozygoot voor F508del, de meest frequente mutatie.

Dit medicijn heeft een beperkter effect dan Kalydeco en is momenteel niet terugbetaald in België.

PTC (ataluren) studies

Specifiek voor patiënten met een klasse I of stopcodon-mutatie (bv. G542X). Ataluren heeft de bedoeling de basisfout te herstellen bij deze mutatie zodat de werking van het chloorkanaal gedeeltelijk kan hersteld worden. Het verhoopte effect is een betere longfunctie en minder ziekteopstoten. Recente studies hebben geen overtuigend effect kunnen aantonen en deze onderzoekslijn is momenteel afgesloten. 

ProQR studie

Deze studie maakt gebruik van een ‘antisense nucleotide’ met de bedoeling om de foute overschijfcode (mRNA) te herstellen bij patiënten met de DF508-mutatie. In een eerste fase wordt voor patiënten vanaf 18 jaar nagegaan of het medicijn goed wordt verdragen. In een tweede fase die weldra van start gaat wordt het medicijn toegediend via een neusspray en wordt de zoutkanaalfunctie in de neus gemeten.

Deze studie is nog in een vroeg stadium (fase 1).

Organoïden-project: minidarmpjes om medicijnen uit te testen

Bij dit project worden rectumbiopten (dit zijn stalen van het laatste deel van de dikke darm) genomen. Daarvan worden de stamcellen geïsoleerd en gestimuleerd in een labo tot organoïden of ‘minidarmpjes’. Hierop worden nieuwe medicijnen getest. Zo kan getest worden voor welk medicijn een individuele patiënt in aanmerking komt. Dit noemen we ‘personalised medicine’.

SHIP-studie

Dit is een studie bij kleuters met mucoviscidose. Het doel is beter bestuderen van het effect van hypertoon zout in aerosol op het ziekteverloop in de longen in deze jonge leeftijdsgroep. In totaal zullen 120 kinderen tussen 3 en 6 jaar in Europa en Noord-Amerika hieraan deelnemen. Dit is een belangrijke studie omdat medicatie bij jonge kinderen met mucoviscidose weinig bestudeerd wordt.

MyCyFAPPMyCyFAPP

De meeste patiënten met mucoviscidose hebben een gestoorde vertering, wat buikklachten en/of een slechte voedingstoestand kan veroorzaken. Vermoedelijk nemen patiënten vaak te veel en soms ook te weinig verteringsenzymen (Creon®). Dat zou één van de oorzaken kunnen zijn waarom kinderen met muco nog regelmatig last hebben van buikpijn. In het MyCyFAPP-project wordt een app ontwikkeld als hulpmiddel voor patiënten en ouders om de Creon® juist te doseren.

Lees meer over MyCyFAPP.