Symptomen

De meest voorkomende symptomen van FSHD zijn:

  • Krachtsverlies van de gelaatspieren, met verminderde mond- en oogsluiting, horizontale glimlach
  • Dysarthrie
  • Spierzwakte in bekken- en schoudergordel, vaak asymmetrisch
  • Dropvoeten
  • Zwakke buikspieren
  • Scapula alata
  • CK-stijging

Risico bij narcose

  • Bij narcose bij spierziekten bestaat potentieel gevaar voor het optreden van levensbedreigende maligne hyperthermie.
  • Breng daarom altijd uw anesthesist en chirurg op de hoogte van uw spierziekte. Zo worden risicovolle medicamenten tijdens narcose vermeden. 

Risicofactoren

FSHD wordt autosomaal dominant overgeërfd. Meestal wordt het veroorzaakt door een deletie op de op chromosoom 4q35. Ongeveer 1/16000 personen lijdt aan FSHD. De ziekte begint meestal op jongvolwassen leeftijd.

Behandeling

U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).

  • Er bestaat geen behandeling die het ziekteverloop gunstig beïnvloedt.
  • Kinesitherapie
  • Multidisciplinaire zorg

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.

  • Zenuwgeleidingsonderzoek en naald-EMG
  • Bloedname met CK bepaling
  • Erfelijkheidstesten