Symptomen

De meest voorkomende symptomen van FSHD zijn:

  • Krachtsverlies van de gelaatspieren, met verminderde mond- en oogsluiting, horizontale glimlach
  • Dysarthrie
  • Spierzwakte in bekken- en schoudergordel, vaak asymmetrisch
  • Dropvoeten
  • Zwakke buikspieren
  • Scapula alata
  • CK-stijging

Risico bij narcose

  • Bij narcose bij spierziekten bestaat potentieel gevaar voor het optreden van levensbedreigende maligne hyperthermie.
  • Breng daarom altijd uw anesthesist en chirurg op de hoogte van uw spierziekte. Zo worden risicovolle medicamenten tijdens narcose vermeden. 

Risicofactoren

FSHD wordt autosomaal dominant overgeërfd. Meestal wordt het veroorzaakt door een deletie op de op chromosoom 4q35. Ongeveer 1/16000 personen lijdt aan FSHD. De ziekte begint meestal op jongvolwassen leeftijd.

Behandeling

Below you can find a number of possible treatments for this disorder. After the correct diagnosis, your doctor and the other doctors of the team will choose the best solution for you. This means that your treatment can deviate from the therapies listed below.

  • Er bestaat geen behandeling die het ziekteverloop gunstig beïnvloedt.
  • Kinesitherapie
  • Multidisciplinaire zorg

Onderzoeken en diagnose

For this suspected or known disorder, one or more of the following examinations will be performed.

  • Zenuwgeleidingsonderzoek en naald-EMG
  • Bloedname met CK bepaling
  • Erfelijkheidstesten