Maak een afspraak

  • 016 34 48 00

Symptomen

De meest voorkomende symptomen van Friedreich ataxia zijn:

  • Coördinatiestoornissen (ataxie) in de ledematen met wankele gang en onhandigheid in de bovenste ledematen
  • Dysarthrie
  • Slikstoornissen
  • Gevoelsverlies
  • Krachtsverlies
  • Spieratrofie in handen en voeten
  • Hypo- of areflexie
  • Spasticiteit
  • Scoliose
  • Holvoeten
  • Hypertrofische cardiomyopathie

Andere systemen kunnen ook betrokken zijn en aanleiding geven tot bijvoorbeeld gezichtsverlies, gehoorsverlies, diabetes, hartfalen, blaasstoornissen…

Risicofactoren

  • Friedreich ataxia wordt autosomaal recessief overgeërfd. Het is een trinucleotide repeatziekte, waarbij een GAA repeat in intron 1 van the frataxinegen verlengd is.
  • De frequentie van dragerschap wordt geschat op 1/100.
  • De ziekte begint meestal voor de leeftijd van 20 jaar.
  • Het is de meest frequent vorm van autosomaal recessieve ataxie.

Behandeling

Below you can find a number of possible treatments for this disorder. After the correct diagnosis, your doctor and the other doctors of the team will choose the best solution for you. This means that your treatment can deviate from the therapies listed below.

  • Er bestaat geen behandeling die het ziekteverloop gunstig beïnvloedt.
  • Plaatsing PEG-sonde
  • Kinesitherapie
  • Multidisciplinaire zorg

Onderzoeken en diagnose

For this suspected or known disorder, one or more of the following examinations will be performed.

  • Zenuwgeleidingsonderzoek en naald-EMG
  • In het magneetveld wekken korte radiogolven signalen op in het lichaam. Een computer verwerkt deze signaalintensiteiten tot allerlei doorsneden van de lichaamsregio.

  • Filmpje van het hart, meet en registreert de elektrische activiteit van het hart.
  • Elektrische activiteit van het hart gedurende 24 uur registreren met een (compact) draagbaar toestel.
  • Veilig en pijnloos onderzoek om structurele afwijkingen van het hart op te sporen. Door met een stift over de borstkas te bewegen wordt het hart door middel van ultrasone (geluids)golven in beeld gebracht.
  • Erfelijkheidsonderzoeken

Contact

Maak een afspraak

016 34 48 00

Specialisten