Symptomen

De meest voorkomende symptomen van spierdystrofie van Duchenne zijn:

  • Progressief krachtsverlies in schouder- en bekkengordelspieren, later van andere spieren
  • Kuithypertrofie
  • Scoliose
  • Spiercontracturen
  • Cardiomyopathie
  • Zwakte van ademhalingsspieren
  • CK stijging

Risico bij narcose

  • Bij narcose bij spierziekten bestaat potentieel gevaar voor het optreden van levensbedreigende maligne hyperthermie.
  • Breng daarom altijd uw anesthesist en chirurg op de hoogte van uw spierziekte. Zo worden risicovolle medicamenten tijdens narcose vermeden. 

Risicofactoren

DMD is een ernstige X-gebonden spierziekte, die veroorzaakt wordt door een mutatie in het dystrofine-gen. Dystrofine is een belangrijk spiereiwit dat een rol speelt in de verbinding tussen het samentrekkend deel van de spier en de extracellulaire matrix. Minder ernstige mutaties in het dystrofine-gen geven aanleiding tot spierdystrofie van Becker.

DMD is een frequente spierziekte op jonge leeftijd en komt voor bij ongeveer 1 op 3500 jongens. Spierdystrofie van Duchenne begint meestal begint rond de leeftijd van 3 tot 5 jaar. Het krachtsverlies is progressief, meestal worden patiënten rolstoelgebonden vanaf tienerleeftijd. Patiënten overlijden aan deze ziekte, meestal tussen de 15-35 jaar ten gevolge van ademhalingszwakte en/of hartspieraantasting.

Behandeling

U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).

  • Deflazacort
  • Kinesitherapie
  • Multidisciplinaire zorg
  • Scoliose-ingreep
  • Plaatsen van PEG-sonde
  • Niet-invasieve beademing

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.

  • Zenuwgeleidingsonderzoek en naald-EMG
  • Bloedname met CK bepaling
  • Erfelijkheidstesten
  • Reeks van testen om de functionele beperkingen van uw longen in kaart te brengen, zoals spirometrie, diffusie, arteriële punctie, 6 minuten wandeltest...
  • Filmpje van het hart, meet en registreert de elektrische activiteit van het hart.
  • Elektrische activiteit van het hart gedurende 24 uur registreren met een (compact) draagbaar toestel.
  • Veilig en pijnloos onderzoek om structurele afwijkingen van het hart op te sporen. Door met een stift over de borstkas te bewegen wordt het hart door middel van ultrasone (geluids)golven in beeld gebracht.