Symptomen

De meest voorkomende symptomen van CMT zijn:

  • Krachtsverlies distaal in de ledematen: verminderde kracht in tenen, voeten en handen
  • Verlies van gevoel distaal in de voeten en de handen
  • Holvoeten en hamertenen
  • Dunnere en minder krachtige spieren (spieratrofie), vooral in onderbenen
  • Minder of geen spiercontractie bij reflexen (hyporeflexie tot areflexie)

Risicofactoren

  • CMT komt voor bij ongeveer 30 op 100.000 personen en presenteert zich meestal voor de leeftijd van 30 jaar.
  • CMT is een heterogene groep van erfelijke ziekten, die zowel autosomaal dominant, autosomaal recessief als X-gebonden kunnen overgeërfd worden.
  • Er zijn meer dan 50 CMT genen gekend.
  • Mutaties in het PMP-22 gen op chromosoom 17 (duplicaties) zijn veruit de meest frequente oorzaak van CMT en verantwoordelijk voor ongeveer 30% van alle CMT.

Behandeling

U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).

  • Er bestaan geen behandelingen die de ziekteactiviteit afremmen.
  • Kinesitherapie
  • Multidisciplinaire zorg

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.

  • Zenuwgeleidingsonderzoek en naald-EMG
  • Bloedafname om andere oorzaken van neuropathie op te sporen
  • Erfelijkheidstesten