Ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT)

Meest frequente vorm van erfelijke neuropathie, waarbij zowel de motorische als gevoelszenuwen aangetast zijn. Wanneer vooral het myeline omhulsel van zenuwvezels wordt getroffen spreekt men van CMT1, wanneer het de zenuwvezels zelf zijn van de axonale vorm of CMT2.

Andere benaming: Hereditaire motorische en sensorische neuropathie (HMSN)

Maak afspraak

Specialisten


Symptomen

De meest voorkomende symptomen van CMT zijn:

  • Krachtsverlies distaal in de ledematen: verminderde kracht in tenen, voeten en handen
  • Verlies van gevoel distaal in de voeten en de handen
  • Holvoeten en hamertenen
  • Dunnere en minder krachtige spieren (spieratrofie), vooral in onderbenen
  • Minder of geen spiercontractie bij reflexen (hyporeflexie tot areflexie)

Risicofactoren

  • CMT komt voor bij ongeveer 30 op 100.000 personen en presenteert zich meestal voor de leeftijd van 30 jaar.
  • CMT is een heterogene groep van erfelijke ziekten, die zowel autosomaal dominant, autosomaal recessief als X-gebonden kunnen overgeërfd worden.
  • Er zijn meer dan 50 CMT genen gekend.
  • Mutaties in het PMP-22 gen op chromosoom 17 (duplicaties) zijn veruit de meest frequente oorzaak van CMT en verantwoordelijk voor ongeveer 30% van alle CMT.

Behandeling

U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).

  • Er bestaan geen behandelingen die de ziekteactiviteit afremmen.
  • Kinesitherapie
  • Multidisciplinaire zorg

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.

  • Zenuwgeleidingsonderzoek en naald-EMG
  • Bloedafname om andere oorzaken van neuropathie op te sporen
  • Erfelijkheidstesten

Meer informatie

Direct naar


Maak afspraak