Symptomen

De meest voorkomende symptomen van CMT zijn:

  • Krachtsverlies distaal in de ledematen: verminderde kracht in tenen, voeten en handen
  • Verlies van gevoel distaal in de voeten en de handen
  • Holvoeten en hamertenen
  • Dunnere en minder krachtige spieren (spieratrofie), vooral in onderbenen
  • Minder of geen spiercontractie bij reflexen (hyporeflexie tot areflexie)

Risicofactoren

  • CMT komt voor bij ongeveer 30 op 100.000 personen en presenteert zich meestal voor de leeftijd van 30 jaar.
  • CMT is een heterogene groep van erfelijke ziekten, die zowel autosomaal dominant, autosomaal recessief als X-gebonden kunnen overgeërfd worden.
  • Er zijn meer dan 50 CMT genen gekend.
  • Mutaties in het PMP-22 gen op chromosoom 17 (duplicaties) zijn veruit de meest frequente oorzaak van CMT en verantwoordelijk voor ongeveer 30% van alle CMT.

Behandeling

Below you can find a number of possible treatments for this disorder. After the correct diagnosis, your doctor and the other doctors of the team will choose the best solution for you. This means that your treatment can deviate from the therapies listed below.

  • Er bestaan geen behandelingen die de ziekteactiviteit afremmen.
  • Kinesitherapie
  • Multidisciplinaire zorg

Onderzoeken en diagnose

For this suspected or known disorder, one or more of the following examinations will be performed.

  • Zenuwgeleidingsonderzoek en naald-EMG
  • Bloedafname om andere oorzaken van neuropathie op te sporen
  • Erfelijkheidstesten