Aanvraagformulieren
- Constitutionele (aangeboren) aandoeningen (formulier 3028) NIEUW
- Kankergerelateerde aandoeningen (formulier 3046) NIEUW
Specifieke formulieren
- Ataxie
- Bot- en kraakbeenziekten
- Calciumfosfaatstoornissen
- Cardiomyopathieën en hartritmestoornissen
- Childhood interstitial lung disease
- Dyslipidemie
- Dystonie
- Hereditaire spastische paraparese voor klinische diagnose
- Erfelijke bloedziekte
- Familiale hypercholesterolemie
- Geïsoleerde (niet-syndromale) kleine gestalte
- Huidaandoeningen
- Immuunziekten
- Inherited peripheral neuropathies
- Lipodystrofie
- Nierziekten
- Longfibrose
- Parkinson
- Primaire ciliaire dyskinesie
- Spierzieken
Vind specifieke test
Medische verantwoordelijken
Mortier Geert,
prof. dr.
- Zeldzame bot- en kraakbeenaandoeningen (skeletdysplasieën)
- Groeistoornissen
Breckpot Jeroen,
prof. dr.
- Cardiogenetica
- Syndromologie
- Klinische genetica
Denayer Ellen,
prof. dr.
- Erfelijke kankers en kankersyndromen
- Reproductieve genetica en pre-inplantatie genetische diagnose
- Neurofibromatose
Devriendt Koenraad,
prof. dr.
- Ontwikkelingsstoornissen
- Syndromologie
- Chromosomale afwijkingen
Peeters Hilde,
prof. dr.
- Dysmorfologie
- Genetica van ontwikkelingsstoornissen
Van Esch Hilde,
prof. dr.
- Reproductieve genetica
- Genetische basis van verstandelijke beperking, met bijzondere aandacht voor X-gebonden verstandelijke beperking en aangeboren hersenmalformaties
- Syndromologie
Vermeer Sascha,
prof. dr.
- Predictief testen neurodegeneratieve aandoeningen
- Genetica van oogaandoeningen
- Neurogenetica met bijzondere aandacht voor ataxie en erfelijke spastische paraparese
Technisch verantwoordelijken
Brems Hilde
- Erfelijke kankersyndromen
- Erfelijke borstkanker
Corveleyn Anniek
- Genetica van inwendige ziekten
Race Valerie
- Genetica van neurologische en neuromusculaire aandoeningen
Van Den Bogaert Kris
- Genetica van ontwikkelingsstoornissen
- Copy number variations
- Next generation sequencing