Basaalcelnevussyndroom

Symptomen

Het basaalcelnevussyndroom kan zich op verschillende manieren uiten. Welke kenmerken je hebt en hoe ernstig ze zijn, verschilt sterk van persoon tot persoon. Niet iedereen met de aandoening krijgt alle mogelijke kenmerken.

Mogelijke kenmerken van een basaalcelnevussyndroom zijn:

• Meerdere basaalcelcarcinomen (kwaadaardige plekjes op de huid), soms al op jonge leeftijd
• Kleine putjes in de handpalmen of voetzolen
• Cysten in de kaak, vooral bij een afwijking in het PTCH1-gen
• Een relatief groot hoofd
• Bepaalde aangeboren afwijkingen van de ribben of wervelkolom
• Kleine witte huidknobbeltjes in het gezicht (milia)
• In sommige gevallen goedaardige tumoren, bijvoorbeeld fibromen van de eierstokken of het hart

Bij kinderen bestaat er bij bepaalde genetische vormen ook een verhoogd risico op een medulloblastoom, een kwaadaardige hersentumor. Dat risico is vooral verhoogd bij een erfelijke afwijking in het SUFU-gen.

De kenmerken kunnen in de loop van het leven ontstaan. Daardoor is het mogelijk dat de aandoening bij jonge kinderen nog weinig zichtbare verschijnselen veroorzaakt.

Risicofactoren

De belangrijkste risicofactor is een erfelijke aanleg voor het basaalcelnevussyndroom.

Als je de aandoening hebt, verhoogt blootstelling aan uv-straling het risico op basaalcelcarcinomen verder. Goede bescherming tegen de zon is daarom belangrijk.

Ook blootstelling aan ioniserende straling, bijvoorbeeld bij bepaalde radiologische onderzoeken of radiotherapie, kan de ontwikkeling van basaalcelcarcinomen bevorderen. Onnodige blootstelling wordt daarom zo veel mogelijk vermeden. Als beeldvorming nodig is, houdt je behandelende team rekening met die verhoogde gevoeligheid.

Erfelijkheid

Het basaalcelnevussyndroom wordt meestal veroorzaakt door een ziekteveroorzakende verandering in het PTCH1-gen. Ook veranderingen in het SUFU-gen kunnen de aandoening veroorzaken.

De aandoening erft autosomaal dominant over. Dat betekent dat elk kind van iemand met een genetische verandering 50% kans heeft om die aanleg te erven.

De kenmerken verschillen ook tussen mensen binnen dezelfde familie. Als je de genetische aanleg hebt, is dus niet vooraf precies te voorspellen welke kenmerken je zult ontwikkelen.

PTCH1- en SUFU-gerelateerde vormen verschillen bovendien van elkaar. Bij een PTCH1-afwijking komen onder andere kaakcysten en basaalcelcarcinomen vaker voor. Bij een SUFU-afwijking is vooral op jonge leeftijd het risico op een medulloblastoom belangrijker.

Als bij jou een genetische afwijking wordt aangetoond, kan genetisch onderzoek ook besproken worden voor familieleden die mogelijk dezelfde aanleg hebben.

Behandeling en opvolging

Er bestaat geen behandeling die de erfelijke aanleg zelf kan wegnemen. De behandeling en opvolging zijn gericht op het vroeg opsporen, voorkomen en behandelen van de verschillende afwijkingen die bij het syndroom kunnen voorkomen.

Welke opvolging je nodig hebt, hangt onder andere af van je leeftijd, je klachten en of er een afwijking in het PTCH1- of SUFU-gen is aangetoond.

Mogelijke onderdelen van de behandeling en opvolging zijn:

• Regelmatige controle van de huid door een dermatoloog
• Goede bescherming tegen de zon
• Behandeling van basaalcelcarcinomen
• Controle en behandeling van kaakcysten
• Gerichte beeldvorming of andere onderzoeken afhankelijk van je genetische aanleg en leeftijd
• Opvolging van andere afwijkingen als die bij jou voorkomen
• Zo veel mogelijk vermijden van onnodige ioniserende straling

Behandeling van basaalcelcarcinomen

Als er een basaalcelcarcinoom ontstaat, wordt de behandeling bepaald op basis van onder andere de plaats, grootte, het aantal huidletsels en eerdere behandelingen.

Mogelijke behandelingen zijn bijvoorbeeld:

• Chirurgische verwijdering
• Lokale behandeling van oppervlakkige basaalcelcarcinomen
• Fotodynamische therapie in geselecteerde gevallen
• Bij uitgebreide of moeilijk behandelbare ziekte: een gerichte medicamenteuze behandeling

Omdat mensen met het basaalcelnevussyndroom tijdens hun leven veel basaalcelcarcinomen kunnen ontwikkelen, wordt de behandeling individueel afgewogen.

Behandeling van kaakcysten

Kaakcysten worden opgevolgd en zo nodig behandeld door een gespecialiseerd team, meestal binnen mond-, kaak- en aangezichtschirurgie. De behandeling hangt af van onder andere de grootte en plaats van de cyste.

Onderzoeken en diagnose

De diagnose van het basaalcelnevussyndroom wordt gesteld op basis van je persoonlijke en familiale voorgeschiedenis, lichamelijke kenmerken en eventueel genetisch onderzoek.

Omdat de aandoening verschillende organen kan treffen, kunnen meerdere onderzoeken nodig zijn.

Dermatologisch onderzoek

De dermatoloog onderzoekt je volledige huid en kijkt onder andere naar basaalcelcarcinomen en andere typische huidafwijkingen.

Genetisch onderzoek

Als er een vermoeden is van het basaalcelnevussyndroom, kan genetisch onderzoek worden voorgesteld. Daarbij wordt onder andere gezocht naar een ziekteveroorzakende afwijking in het PTCH1- of SUFU-gen.

Voor en na het onderzoek krijg je genetische counseling. De klinisch geneticus bespreekt met jou wat een resultaat kan betekenen voor jezelf en voor je familie.

Onderzoek van kaak

Bij bepaalde vormen van het basaalcelnevussyndroom kunnen cysten in de kaak ontstaan. Beeldvorming van de kaak kan gebruikt worden om die op te sporen en op te volgen.

Omdat ioniserende straling bij het basaalcelnevussyndroom zo veel mogelijk wordt beperkt, bepaalt je behandelende arts welk onderzoek nodig is en hoe vaak het wordt uitgevoerd.

MR-scan van hersenen

Vooral jonge kinderen met een ziekteveroorzakende afwijking in het SUFU-gen hebben een verhoogd risico op een medulloblastoom. Daarom kan regelmatige beeldvorming van de hersenen met een MR-scan aangewezen zijn.

Gynaecologische echografie

Bij vrouwen kunnen fibromen van de eierstokken voorkomen. In bepaalde situaties kan daarom een gynaecologische echografie worden uitgevoerd.

Andere onderzoeken

Afhankelijk van je leeftijd, genetische afwijking en klachten kunnen bijkomende onderzoeken nodig zijn, bijvoorbeeld van het hart, de ogen, de wervelkolom of andere organen.