Symptomen

Het Williams-Beuren syndroom wordt gekenmerkt door bepaalde medische afwijkingen en een ontwikkelingspatroon met typische persoonlijkheidskenmerken en gedrag.

De belangrijkste kenmerken van Williams-Beuren zijn:

  • Lichte tot matige verstandelijke beperking
  • Karakteristiek gelaat
  • Overgevoeligheid voor geluid en angsten
  • Hart- en vaatafwijkingen
  • Blaas- en nierproblemen
  • Voedingsproblemen
  • Endocrinologische problemen
  • Gezichts- en tandproblemen

Over Williams-Beuren syndroom

  • Het Williams-Beuren syndroom is een genetische aandoening waarbij verschillende systemen in het lichaam tegelijk worden aangetast.
  • Komt bij 1 op 20.000 geboortes voor.
  • De oorzaak van het syndroom is het ontbreken van een stukje op chromosoom 7, waardoor onder andere het elastine-gen afwezig is.

Behandeling

Er is geen specifieke behandeling voor Williams-Beuren syndroom.

  • Op de gespecialiseerde Williams-Beuren raadpleging kunt u terecht bij een multidiscplinair team, waaronder een klinisch geneticus, kinderoogarts, kindercardioloog, kindertandarts en kinderneuroloog. Deze opvolging is erop gericht om tijdig complicaties op te sporen en te behandelen.
  • Als er problemen op school zijn, neemt een orthopedagoge de begeleiding op zich en eventueel wordt een kinderpsychiater mee ingeschakeld om gedragsproblemen te behandelen.

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.

  • Bloedafname
  • Urine-analyse
  • Veilig en pijnloos onderzoek om structurele afwijkingen van het hart op te sporen. Door met een stift over de borstkas te bewegen wordt het hart door middel van ultrasone (geluids)golven in beeld gebracht.
  • Geluidsgolven tonen een beeld van organen, spieren en andere structuren door de weerkaatsing op overgangen tussen zachte en hardere structuren.

  • Oogonderzoek
  • Genetische testen

Contact

Maak een afspraak


Specialisten