Velocardiofaciaal syndroom (VCFS)

Genetische afwijking veroorzaakt door het ontbreken (deletie) van een klein stukje van chromosoom 22. De kenmerken van VCFS verschillen sterk van kind tot kind.

Andere benaming: Syndroom van Shprintzen - 22q11

Maak afspraak

  • Bel 016 34 59 03 (centrum menselijke erfelijkheid) of 016 33 23 28 (schisisteam).

Specialisten


Symptomen

De voornaamste kenmerken van velocardiofaciaal syndroom zijn:

  • Verhemelteproblemen.
  • Problemen met taal- en spraak.
  • Voedingsproblemen.
  • Leerstoornissen.
  • Aangeboren hartafwijkingen.
  • Veel voorkomende infecties.
  • Psychiatrische aandoeningen.

Erfelijkheid

  • Aangeboren afwijking.
  • Veroorzaakt door een deletie in chromosoom 22q11.
  • Kan erfelijk zijn.

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.

  • Klinisch genetisch onderzoek.
  • Gericht onderzoek van chromosoom 22q11.

Meer informatie

Direct naar

Links


Maak afspraak

  • Bel 016 34 59 03 (centrum menselijke erfelijkheid) of 016 33 23 28 (schisisteam).