Fosfaatdiabetes

Hypofosfatemische rachitis, X-gebonden hypofosfatemie
Zeldzame ziekte waarbij het fosfaatgehalte in het bloed verlaagd is (hypofosfatemie) door verlies van fosfaat via nieren en urine, met problemen aan de botten als gevolg.

Afspraken

Centrum voor metabole botziekten

Afspraken

Kindergeneeskunde

Symptomen

De meest voorkomende symptomen van fosfaatdiabetes zijn (maar zijn meestal niet allemaal tegelijk aanwezig):

  • Trage groei, klein gestalte
  • Te vroeg sluiten van de schedelnaden (craniosynostose), afwijkende schedelvorm
  • Kromme beenderen (rachitis)
  • Pijn aan de botten, ligamenten en/of de spieren
  • Vermoeidheidsklachten
  • Botbreuken die soms traag genezen
  • Tandabcessen, cariës, slechte gebitskwaliteit, vroegtijdig tandverlies
  • Bij sommige patiënten: nierstenen, nefrocalcinosis

De symptomen en de behandeling kunnen verschillen bij kinderen en volwassenen.

Oorzaken en risicofactoren

  • Vele mogelijke oorzaken, zowel genetisch (aangeboren afwijkingen) als bijv. teveel aanmaak van bepaalde hormonen (met name bijschildklierhormoon, PTH of fibroblast groeifactor 23, FGF23)
  • Geen verhoogd risico door geslacht of afkomst.

Erfelijkheid

  • In de meeste gevallen is fosfaatdiabetes erfelijk: meestal door overerving via het X-chromosoom, soms ook recessieve of dominante overerving.
  • Als de oorzaak gekend is, kan advies en nazicht bij de familieleden aangewezen zijn.

Behandeling

U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).

  • Supplementen van fosfaat en/of actief vitamine D zijn belangrijk, vooral tijdens de groei
  • Pijnstillers, ontstekingsremmers indien nodig (NSAIDs)
  • Kinesitherapie, ondersteuning en revalidatie
  • Advies en begeleiding van een diëtiste is soms noodzakelijk
  • Orthopedische opvolging en in sommige gevallen, operaties van de botten
  • Bij niet-erfelijke oorzaken: opsporen en behandelen van de oorzaak (bijv. stoppen van medicatie die het probleem veroorzaakt)
  • In sommige gevallen: medicatie om calcium- of fosfaatverlies in de urine af te remmen; evt. medicatie of operatie om teveel aan fosfaatverlagende hormonen te verminderen
  • Medicatie indien beschikbaar in studieverband

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.