Symptomen

De meest voorkomende symptomen van fosfaatdiabetes zijn (maar zijn meestal niet allemaal tegelijk aanwezig):

  • Trage groei, klein gestalte
  • Te vroeg sluiten van de schedelnaden (craniosynostose), afwijkende schedelvorm
  • Kromme beenderen (rachitis)
  • Pijn aan de botten, ligamenten en/of de spieren
  • Vermoeidheidsklachten
  • Botbreuken die soms traag genezen
  • Tandabcessen, cariës, slechte gebitskwaliteit, vroegtijdig tandverlies
  • Bij sommige patiënten: nierstenen, nefrocalcinosis

De symptomen en de behandeling kunnen verschillen bij kinderen en volwassenen.

Oorzaken en risicofactoren

  • Vele mogelijke oorzaken, zowel genetisch (aangeboren afwijkingen) als bijv. teveel aanmaak van bepaalde hormonen (met name bijschildklierhormoon, PTH of fibroblast groeifactor 23, FGF23)
  • Geen verhoogd risico door geslacht of afkomst.

Erfelijkheid

  • In de meeste gevallen is fosfaatdiabetes erfelijk: meestal door overerving via het X-chromosoom, soms ook recessieve of dominante overerving.
  • Als de oorzaak gekend is, kan advies en nazicht bij de familieleden aangewezen zijn.

Behandeling

U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).

  • Supplementen van fosfaat en/of actief vitamine D zijn belangrijk, vooral tijdens de groei
  • Pijnstillers, ontstekingsremmers indien nodig (NSAIDs)
  • Kinesitherapie, ondersteuning en revalidatie
  • Advies en begeleiding van een diëtiste is soms noodzakelijk
  • Orthopedische opvolging en in sommige gevallen, operaties van de botten
  • Bij niet-erfelijke oorzaken: opsporen en behandelen van de oorzaak (bijv. stoppen van medicatie die het probleem veroorzaakt)
  • In sommige gevallen: medicatie om calcium- of fosfaatverlies in de urine af te remmen; evt. medicatie of operatie om teveel aan fosfaatverlagende hormonen te verminderen
  • Medicatie indien beschikbaar in studieverband

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.

  • Vraaggesprek met de arts (anamnese), lichamelijk onderzoek, bloedtesten en onderzoek van de urine
  • Geluidsgolven tonen een beeld van organen, spieren en andere structuren door de weerkaatsing op overgangen tussen zachte en hardere structuren.

  • Röntgenstralen of RX-stralen worden door bepaalde weefsels in het lichaam tegengehouden. Stralen die door het lichaam gaan, worden gebruikt om een beeld te maken van weefsels: het röntgenbeeld.

  • Meten van de dichtheid van het bot in de wervelzuil en de heup door middel van x-stralen, om het risico op breuken in te kunnen schatten.
  • Genetisch onderzoek (DNA-staal)