Maak een afspraak

Symptomen

De meest voorkomende symptomen van fosfaatdiabetes zijn (maar zijn meestal niet allemaal tegelijk aanwezig):

  • Trage groei, klein gestalte
  • Te vroeg sluiten van de schedelnaden (craniosynostose), afwijkende schedelvorm
  • Kromme beenderen (rachitis)
  • Pijn aan de botten, ligamenten en/of de spieren
  • Vermoeidheidsklachten
  • Botbreuken die soms traag genezen
  • Tandabcessen, cariës, slechte gebitskwaliteit, vroegtijdig tandverlies
  • Bij sommige patiënten: nierstenen, nefrocalcinosis

De symptomen en de behandeling kunnen verschillen bij kinderen en volwassenen.

Oorzaken en risicofactoren

  • Vele mogelijke oorzaken, zowel genetisch (aangeboren afwijkingen) als bijv. teveel aanmaak van bepaalde hormonen (met name bijschildklierhormoon, PTH of fibroblast groeifactor 23, FGF23)
  • Geen verhoogd risico door geslacht of afkomst.

Erfelijkheid

  • In de meeste gevallen is fosfaatdiabetes erfelijk: meestal door overerving via het X-chromosoom, soms ook recessieve of dominante overerving.
  • Als de oorzaak gekend is, kan advies en nazicht bij de familieleden aangewezen zijn.

Behandeling

Below you can find a number of possible treatments for this disorder. After the correct diagnosis, your doctor and the other doctors of the team will choose the best solution for you. This means that your treatment can deviate from the therapies listed below.

  • Supplementen van fosfaat en/of actief vitamine D zijn belangrijk, vooral tijdens de groei
  • Pijnstillers, ontstekingsremmers indien nodig (NSAIDs)
  • Kinesitherapie, ondersteuning en revalidatie
  • Advies en begeleiding van een diëtiste is soms noodzakelijk
  • Orthopedische opvolging en in sommige gevallen, operaties van de botten
  • Bij niet-erfelijke oorzaken: opsporen en behandelen van de oorzaak (bijv. stoppen van medicatie die het probleem veroorzaakt)
  • In sommige gevallen: medicatie om calcium- of fosfaatverlies in de urine af te remmen; evt. medicatie of operatie om teveel aan fosfaatverlagende hormonen te verminderen
  • Medicatie indien beschikbaar in studieverband

Onderzoeken en diagnose

For this suspected or known disorder, one or more of the following examinations will be performed.

  • Vraaggesprek met de arts (anamnese), lichamelijk onderzoek, bloedtesten en onderzoek van de urine
  • Geluidsgolven tonen een beeld van organen, spieren en andere structuren door de weerkaatsing op overgangen tussen zachte en hardere structuren.

  • Röntgenstralen of RX-stralen worden door bepaalde weefsels in het lichaam tegengehouden. Stralen die door het lichaam gaan, worden gebruikt om een beeld te maken van weefsels: het röntgenbeeld.

  • Meten van de dichtheid van het bot in de wervelzuil en de heup door middel van x-stralen, om het risico op breuken in te kunnen schatten.
  • Genetisch onderzoek (DNA-staal)

Contact

Maak een afspraak


Specialisten