Fosfaatdiabetes
Zeldzame ziekte waarbij het fosfaatgehalte in het bloed verlaagd is (hypofosfatemie) door verlies van fosfaat via nieren en urine, met problemen aan de botten als gevolg.
Andere benaming: Hypofosfatemische rachitis - X-gebonden hypofosfatemie
Maak afspraak
- Kindernefrologie
- Metabole ziekten (volwassenen)
- Metabole botziekten (enkel volwassenen)
Specialisten
- Cassiman David (Hepatoloog)
- Levtchenko Elena (Kindernefroloog)
- Luyten Frank (Reumatoloog)
- Gielen Evelien (Geriater)
- Evenepoel Pieter (Nefroloog)
- Meersseman Wouter (Internist)
Symptomen
De meest voorkomende symptomen van fosfaatdiabetes zijn (maar zijn meestal niet allemaal tegelijk aanwezig):
- Trage groei, klein gestalte
- Te vroeg sluiten van de schedelnaden (craniosynostose), afwijkende schedelvorm
- Kromme beenderen (rachitis)
- Pijn aan de botten, ligamenten en/of de spieren
- Vermoeidheidsklachten
- Botbreuken die soms traag genezen
- Tandabcessen, cariës, slechte gebitskwaliteit, vroegtijdig tandverlies
- Bij sommige patiënten: nierstenen, nefrocalcinosis
De symptomen en de behandeling kunnen verschillen bij kinderen en volwassenen.
Oorzaken en risicofactoren
- Vele mogelijke oorzaken, zowel genetisch (aangeboren afwijkingen) als bijv. teveel aanmaak van bepaalde hormonen (met name bijschildklierhormoon, PTH of fibroblast groeifactor 23, FGF23)
- Geen verhoogd risico door geslacht of afkomst.
Erfelijkheid
- In de meeste gevallen is fosfaatdiabetes erfelijk: meestal door overerving via het X-chromosoom, soms ook recessieve of dominante overerving.
- Als de oorzaak gekend is, kan advies en nazicht bij de familieleden aangewezen zijn.
Behandeling
U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).
- Supplementen van fosfaat en/of actief vitamine D zijn belangrijk, vooral tijdens de groei
- Pijnstillers, ontstekingsremmers indien nodig (NSAIDs)
- Kinesitherapie, ondersteuning en revalidatie
- Advies en begeleiding van een diëtiste is soms noodzakelijk
- Orthopedische opvolging en in sommige gevallen, operaties van de botten
- Bij niet-erfelijke oorzaken: opsporen en behandelen van de oorzaak (bijv. stoppen van medicatie die het probleem veroorzaakt)
- In sommige gevallen: medicatie om calcium- of fosfaatverlies in de urine af te remmen; evt. medicatie of operatie om teveel aan fosfaatverlagende hormonen te verminderen
- Medicatie indien beschikbaar in studieverband
Onderzoeken en diagnose
Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.
- Vraaggesprek met de arts (anamnese), lichamelijk onderzoek, bloedtesten en onderzoek van de urine
- Echografie
Geluidsgolven tonen een beeld van organen, spieren en andere structuren door de weerkaatsing op overgangen tussen zachte en hardere structuren. - Radiografie (RX)
Röntgenstralen of RX-stralen worden door bepaalde weefsels in het lichaam tegengehouden. Stralen die door het lichaam gaan, worden gebruikt om een beeld te maken van weefsels: het röntgenbeeld. - Botmeting of botdensitometrie
Meten van de dichtheid van het bot in de wervelzuil en de heup door middel van x-stralen, om het risico op breuken in te kunnen schatten. - Genetisch onderzoek (DNA-staal)
Maak afspraak
- Kindernefrologie
- Metabole ziekten (volwassenen)
- Metabole botziekten (enkel volwassenen)