Fosfaatdiabetes

Symptomen

De meest voorkomende symptomen van fosfaatdiabetes zijn (maar zijn meestal niet allemaal tegelijk aanwezig):

• Trage groei, klein gestalte
• Te vroeg sluiten van de schedelnaden (craniosynostose), afwijkende schedelvorm
• Kromme beenderen (rachitis)
• Pijn aan de botten, ligamenten en/of de spieren
• Vermoeidheidsklachten
• Botbreuken die soms traag genezen
• Tandabcessen, cariës, slechte gebitskwaliteit, vroegtijdig tandverlies
• Bij sommige patiënten: nierstenen, nefrocalcinosis

De symptomen en de behandeling kunnen verschillen bij kinderen en volwassenen.

Oorzaken en risicofactoren

• Vele mogelijke oorzaken, zowel genetisch (aangeboren afwijkingen) als bijv. teveel aanmaak van bepaalde hormonen (met name bijschildklierhormoon, PTH of fibroblast groeifactor 23, FGF23)
• Geen verhoogd risico door geslacht of afkomst.

Erfelijkheid

• In de meeste gevallen is fosfaatdiabetes erfelijk: meestal door overerving via het X-chromosoom, soms ook recessieve of dominante overerving.
• Als de oorzaak gekend is, kan advies en nazicht bij de familieleden aangewezen zijn.

Behandeling

U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).

• Supplementen van fosfaat en/of actief vitamine D zijn belangrijk, vooral tijdens de groei
• Pijnstillers, ontstekingsremmers indien nodig (NSAIDs)
• Kinesitherapie, ondersteuning en revalidatie
• Advies en begeleiding van een diëtiste is soms noodzakelijk
• Orthopedische opvolging en in sommige gevallen, operaties van de botten
• Bij niet-erfelijke oorzaken: opsporen en behandelen van de oorzaak (bijv. stoppen van medicatie die het probleem veroorzaakt)
• In sommige gevallen: medicatie om calcium- of fosfaatverlies in de urine af te remmen; evt. medicatie of operatie om teveel aan fosfaatverlagende hormonen te verminderen
• Medicatie indien beschikbaar in studieverband

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.