Congenitale tracheastenose en agenese
Tracheale agenese is uiterst zeldzaam. Meestal is de carina verbonden met de oesophagus. Alhoewel overleving na chirurgie beschreven is, is deze aandoening meestal lethaal.
Congenitale tracheastenose (CTS) (zie ook 2.1) is een zeldzame embryologische aanleg stoornis met een incidentie van 1/64 500. De aanwezigheid van volledige trachea ringen (zonder pars membranacea) (Fig 6) zorgt voor een gefixeerde luchtwegvernauwing. De lengte van de vernauwing varieert maar kan over de hele trachea lengte aanwezig zijn en soms ook uitbreiden naar de hoofdstambronchi. Geassocieerde cardiovasculaire afwijkingen komen voor in 70% met als meest typisch afwijking een linker pulmonale arterie sling. Ook unilaterale long agenese kan voorkomen.
Figuur 6: Endoscopisch beeld van volledige trachearingen bij lang segment tracheastenose.
Stridor is het meest frequente symptoom en kan van bij de geboorte aanwezig zijn of pas later optreden.
De diagnose kan worden vermoed op een CT thorax maar wordt endoscopisch bevestigd. Een bronchografie wordt nog steeds gebruikt om de trachea configuratie en vernauwing optimaal te visualiseren. Een OCT (optical coherence tomography) kan de aanwezigheid van volledige trachea ringen bevestigen.
Bij korte segment stenose is resectie van het stenotische stuk met end to end anastomose mogelijk. Behandeling van lange segment stenose bestaat meestal uit een slide tracheoplastie en gelijktijdige heelkunde voor de eventuele vasculaire afwijkingen. Er is nog onduidelijkheid over heelkunde bij milde of afwezige symptomen en wat betreft de ideale leeftijd voor heelkunde. De post operatieve evolutie is veelal complex met nood aan bijkomende interventies zoals ballon dilataties, laser therapie en endotracheale stents.
Tracheamalacie
Wanneer er een dynamische collaps ontstaat van het tracheaal lumen door onvoldoende stevigheid van de kraakbeenringen en/of de pars membranacea spreekt men van tracheamalacie (Fig 7).
Figuur 7: Endoscopisch beeld van volledige collaps anteroposterieur thv de carina obv ernstige tracheamalacie.
De oorzaak kan een primaire aanlegstoornis zijn, secundair aan compressie op de trachea (vb door een ontdubbelde aortaboog) of deel uitmaken van een bredere aanlegstoornis (slokdarm atresie) of genetische aandoening (bv 22q11 syndroom).
De symptomen variëren in functie van de ernst van blafhoest, wheezing, retentie van secreties, tot ademnood en ALTE (apparent life-threatening event) of ‘dying spells’ waarbij cyanose en apnee kan optreden op basis van volledige collaps van de trachea.
De diagnose wordt best gesteld door een dynamische tracheobronchoscopie.
Bij milde tracheamalacie worden vooral de symptomen van chronische luchtweginfectie behandeld (ademhalingskine, antibiotica,…) en kan een verbetering met de leeftijd verwacht worden. Bij ernstige vormen kan behandeling nodig zijn: aortopexie, nCPAP, of in extreme gevallen invasieve beademing via trachea canule of endotracheale/externe tracheale stenting.
Vasculaire compressie op de trachea
Aanlegstoornissen van de grote vaten kunnen aanleiding geven tot tracheale compressie en vernauwing. Het best gekende voorbeeld is de ontdubbelde aortaboog waarbij deze dubbele boog een vasculaire ring vormt rond de trachea. Maar ook andere anatomische afwijkingen van de grote vaten kunnen aanleiding geven tot vasculaire compressie. De symptomen bestaan uit blafhoest, niet opklarende infecties en wisselende ernst van stridor. Wanneer de slokdarm mee vervat zit in de ring kan ook dysfagie aanwezig zijn.
Bij ernstige trachea vernauwing is vasculaire heelkunde aangewezen. Ook na opheffen van de compressie kan residuele tracheamalacie zorgen voor blijvende klachten.
Tracheo oesophagale fistel (TOF)
TOF bij kinderen komt meestal voor in de context van slokdarm atresie. Samen met de heelkunde voor de slokdarm atresie wordt ook de fistel gesloten. Recidief fistulisatie komt voor en hiervoor is als alternatief voor heelkunde ook een endoscopische behandeling beschreven mbv. chemocauterisatie met trichloroazijnzuur.
Figuur 8: Endoscopisch beeld van tracheo-oesofagale fistel (bovenaan rechts in beeld) thv de carina (onderaan in beeld).
Geïsoleerde congenitale TOF of H-type fistel (Fig 9) komt minder frequent voor en geeft voornamelijk klachten van verslikken en aspiratie, met recurrente luchtweginfecties als gevolg.
Verworven TOF kan het gevolg zijn van een miskend vreemd voorwerp in de trachea of oesophagus (cave ingestie van knoop batterijen die een caustisch effect hebben ) of van een trauma.
Verslikken en hoesten tijdens de voeding zijn suggestieve klachten evenals recurrente pneumonie of abdominale opzetting. Alhoewel de klachten vanaf de neonatale leeftijd aanwezig zijn, wordt de diagnose dikwijls laattijdig gesteld.
Een oesophagogram (of RX SMD fistulografie) is de eerste stap in diagnostiek maar kan vals negatief zijn. Endoscopisch onderzoek al dan niet met instillatie van methyleen blauw kan nodig zijn om een fisteltraject aan te tonen.
Figuur 9: RX slokdarm-maag bij kind met geïsoleerde tracheo-oesofagale fistel. Een fijn fisteltraject is zichtbaar anterieur van de slokdarm (pijl).