Afspraken
Vertel anderen over je aandoening
Vind je het soms moeilijk om aan anderen te vertellen wat het voor jou betekent om cystinose te hebben? Op de site mycystinosisstory.com kun je zelf een spreekbeurt samenstellen met allerlei mooie en informatieve slides.
Je krijgt ook tips hoe je aan vrienden en familie kunt vertellen wat jouw ziekte inhoudt.
Symptomen
Er zijn 3 soorten van cystinose, elk met eigen symptomen.
Vroege of 'infantiele' cystinose
Infantiele cystinose komt doorgaans tot uiting tussen de eerste 6 tot 18 levensmaanden.
De voornaamste symptomen van infantiele cystinose zijn:
- Grote dorst
- Groeiachterstand
- Rachitis (botafwijking)
- Periodes met uitdrogingsverschijnselen
Late 'late onset' cystinose
'Late onset' cystinose komt meestal pas tot uiting vanaf de leeftijd van 5 tot 10 jaar, maar wordt soms ook pas op volwassen leeftijd vastgesteld.
De voornaamste symptomen van late onset cystinose zijn:
- Fotofobie (lichtschuw)
- Eiwit en suiker in urine
- Verminderde nierfunctie
Goedaardige of 'benigne' cystinose
Voornaamste symptomen:
- Fotofobie (lichtschuw)
Oorzaken
Normaal wordt het aminozuur cystine afgevoerd uit het lyosoom. Als dit niet (voldoende) gebeurt, kan cystine beginnen stapelen in de lyosomen.
De grote hoeveelheid cystine vormt kristallen waardoor de cellen niet meer normaal kunnen werken.
Erfelijkheid
Cystinose is een erfelijke aandoening. Meestal zijn de ouders van een kind met cystinose drager, zonder dat ze zelf symptomen hebben.
Behandeling
De nieren van kinderen met cystinose zijn niet in staat de urine te concentreren. Daarenboven gaan belangrijke hoeveelheden natrium, kalium, fosfaat, bicarbonaat en ook andere stoffen zoals carnitine via de urine verloren. Symptomatische behandeling wordt gegeven om deze verliezen te compenseren. Niet alle kinderen (met cystinose) zijn hetzelfde en hebben wel of juist geen last van de volgende symptomen.
De behandeling is afhankelijk van de symptomen waarmee kinderen te maken krijgen.