Amyloïdose

Symptomen

De meest voorkomende symptomen van amyloïdose zijn:

Aanhoudende vermoeidheid
Zwelling, vooral in de benen en enkels
Gewichtsverlies
Gewichtstoename
Moeite met slikken, verdikte tong
Kortademigheid
Gevoelloosheid of tintelingen in de handen of voeten
Huidveranderingen, zoals verhoogde bloedingsneiging
Hartritmestoornissen

Typen amyloidose

Afhankelijk van waar en hoe de eiwitproduktie misloopt, kunnen we amyloïdose onderverdelen in verschillende typen.

Primaire amyloïdose (AL)
Secundaire amyloïdose (AA)
Hereditaire amyloïdose (erfelijke vorm)
Wildtype ATTR amyloïdose

Erfelijkheid

Amyloïdose heeft veel niet erfelijke vormen.
Enkel voor ATTRv cardiomyopathie (ATTRv CM) en ATTRv polyneuropathie (ATTRvPN) speelt erfelijkheid een rol.
Erfelijke vorm is afkomstig uit Portugal of andere endemische gebieden.

Onderzoeken en diagnose

Het is belangrijk te weten welk type amyloïdose u heeft. Hier is meestal een weefselbiopsie voor nodig waarbij van een klein stukje weefsel (uit buikvet, beenmerg of uit een aangetast orgaan) wordt afgenomen om onder de microscoop de aanwezigheid van amyloid en het type amyloïdose te bepalen.

Afhankelijk van het type worden verdere onderzoeken ingepland die enerzijds de diagnose verder ondersteunen en anderzijds aantonen welke organen in welke mate zijn aangetast. Zo komt men tot een stagering van de ziekte.

Bloed- en urinetesten: om voorlopers van AL amyloid te meten en de graad van orgaanaantasting (hart, nieren).
Genetische DNA-test in het bloed (TTR gen).
Massapectrometrie: de gouden standaard voor amyloid subtypering indien immunohistochemie niet conclusief is.
Beeldvorming: botscintigrafie, radiologie, NMR, echo cardiogram, endoscopie helpen bij opsporen van amyloïd en om de graad van orgaanaantasting in beeld te brengen.

Behandelingen

De behandeling is anders voor elk type amyloïdose. In een multidisciplinair team worden alle onderzoeksresultaten samengebracht en een persoonlijk behandelplan opgesteld dat met u wordt besproken.