Kort na de geboorte wordt bij elke baby een test uitgevoerd om aangeboren aandoeningen op te sporen (best gekend als de hielprik of bloedkaart). Met deze test wordt nu voortaan ook mucoviscidose opgespoord.
Gerelateerd
DNA-foutje met grote gevolgen
Ongeneeslijk. Dat is helaas nog altijd het verdict als je de ziekte van Huntington hebt. Hoewel de erfelijke ziekte gelukkig zeldzaam is, heeft ze een grote impact op de families waarin ze voorkomt. In UZ Leuven staat het onderzoek dan ook niet stil.
Lees meer
Eerste gecombineerde genetische en epigenetische test zorgt voor snellere diagnose van zeldzame ziekten
Onderzoekers van het centrum menselijke erfelijkheid (CME) ontwikkelden een nieuwe diagnostische methode die zowel genetische als epigenetische afwijkingen in één enkele analyse opspoort. De techniek verbetert de diagnose van zeldzame ontwikkelingsstoornissen en behoort binnenkort tot de standaard klinische praktijk.
Lees meer
Nieuwe aanvraagformulieren genetisch onderzoek
De genetische diagnostiek van erfelijke ziekten is de voorbije jaren sterk gegroeid. Om ervoor te zorgen dat genetische testen voor aangeboren (constitutionele) aandoeningen gemakkelijk en correct worden aangevraagd, hebben we onze aanvraagformulieren geüpdatet.
Lees meer