Afspraken
-
+32 16 34 59 03 - werkdagen van 9 tot 17 uur
Symptomen
De meest voorkomende symptomen van PMS zijn:
- Vertraagde ontwikkeling en/of verstandelijke beperking
- Moeilijkheden om te spreken
- Gedragsproblemen
- Risico op epilepsie
Erfelijkheid
In de meeste gevallen is de oorzaak van PMS een nieuwe mutatie die bij het kind ontstaan is.
Behandelingen
- Er bestaat geen behandeling om PHMDS te genezen.
- De behandeling is er op gericht om de kenmerken te verminderen.
- Goede kennis en multidisciplinaire opvolging door een kinderarts, kinderpsychiater en/of klinisch orthopedagoog kunnen het leven van mensen met PMS en hun omgeving vergemakkelijken.
- De behandeling is er op gericht om de moeilijkheden (lichamelijke problemen, gedragsproblemen, …) voor de persoon en de omgeving te verminderen.
Onderzoeken en diagnose
Artsen kunnen denken aan Phelan-McDermid syndroom als iemand kenmerken en klachten heeft zoals die hierboven staan beschreven. Genetisch onderzoek is nodig om de diagnose te bevestigen.
Specialisten
Sevenants Lieve,
dr.
- Algemene kindergeneeskunde
- Down
Swillen Ann,
prof.
- 22q11 duplicatiesyndroom
- Di George syndroom
- Phelan-Mc Dermid syndroom
Van Buggenhout Griet,
prof. dr.
- Klinische genetica
- Syndromologie
- Erfelijke kankers en kankersyndromen
Vogels Annick,
prof. dr.
- Genetische aandoeningen gepaard gaande met verstandelijke beperking en psychiatrische problemen
- Predictieve testing voor de ziekte van Huntington
- Klinische genetica
Wouters Caroline,
- Phelan-McDermid syndroom
- Smith-Magenis syndroom (SMs)