Achondroplasie

Symptomen

De meest voorkomende symptomen van achondroplasie zijn:

• Kleine gestalte
• Korte armen en benen
• Relatief groot hoofd
• Holle rug
• Smalle borstkas

Patiënten hebben ook een grotere kans op:

• Vertraging in de neuromotore ontwikkeling
• Hypotonie (lage spierspanning) op zuigelingenleeftijd
• Slaapapneu
• Thoracolumbale kyfose (kromming van de wervelkolom in het borstgedeelte)
• Neurologische problemen
• O-benen (genua vara)
• Obesitas
• Frequente oorontstekingen

Risicofactoren en erfelijkheid

Achondroplasie erft autosomaal dominant over: als één van de ouders de ziekte heeft, is er 50% kans dat het kindje de ziekte overerft.

Behandelingen

• Er bestaat geen behandeling om achondroplasie te genezen.
• De behandeling is er vooral op gericht om complicaties te voorkomen en de symptomen aan te pakken.

Onderzoeken en diagnose

• De groeivertraging (groei buigt af na 20ste zwangerschapsweek) kan al tijdens de zwangerschap worden vastgesteld.
• Na de geboorte is de diagnose meestal duidelijk op basis van klinisch en radiografisch onderzoek.
• De diagnose wordt bevestigd met genetisch onderzoek.
• Vroege diagnose is belangrijk voor een adequate aanpak.