Rol van genen bij DCM

Soorten

Er zijn momenteel een 45-tal genen geassocieerd met erfelijke gedilateerde cardiomyopathie.

Van deze genen komt geen enkele bij meer dan 5% van de patiënten voor. Familiale gedilateerde cardiomyopathie is dus genetisch zeer heterogeen.

Over genen en erfelijkheid

Genen kunnen vergeleken worden met recepten: in een gen staat beschreven hoe het lichaam, en dus ook onze hartspiercellen, moeten groeien en functioneren.

Voor elk gen beschikken we over 2 exemplaren: 1 van de vader en 1 van de moeder.

Door een schrijffout of ‘mutatie’ in een gen kan het ‘recept’ onleesbaar of onbruikbaar worden. Dit kan onder andere de ontwikkeling van de hartspiercellen verstoren.

Laatste aanpassing: 24 januari 2020