Rol van genen bij lange QT syndroom (LQTS)

Soorten

Er zijn momenteel een 20-tal genen geassocieerd met het lange QT syndroom.

Ongeveer 70% van alle gevallen van het lange QT syndroom wordt veroorzaakt door mutaties in slechts 3 van deze 20 genen:

  • KCNQ1 en KCNH2: coderen een eiwit dat verantwoordelijk is voor de kaliumstromen in het hart.
  • SCN5A: codeert voor belangrijkste natriumstroom in de hartspier.

Mutaties in de overige genen zijn verantwoordelijk voor slechts 5-10% van de overige gevallen van het lange QT syndroom.

Bij 20-25% van de patiënten met lange QT syndroom kan geen genische verklaring worden gevonden.

Over genen en erfelijkheid

Genen kunnen vergeleken worden met recepten: in een gen staat beschreven hoe het lichaam, en dus ook onze hartspiercellen, moeten groeien en functioneren.

Voor elk gen beschikken we over 2 exemplaren: 1 van de vader en 1 van de moeder.

Door een schrijffout of ‘mutatie’ in een gen kan het ‘recept’ onleesbaar of onbruikbaar worden. Dit kan onder andere de elektrische geleiding van de hartspiercellen verstoren.

Laatste aanpassing: 24 januari 2020