Ziekte van Huntington

Huntington
De ziekte van Huntington is een erfelijke neurodegeneratieve ziekte waarbij bepaalde groepen zenuwcellen in de hersenen langzaam afsterven. De ziekte veroorzaakt motorische, cognitieve en psychiatrische symptomen.

Afspraken

Symptomen

De meest voorkomende symptomen van de ziekte van Huntington zijn:

  • Onvrijwillige bewegingen
  • Spierstijfheid
  • Gang- en evenwichtsstoornissen
  • Spraakmoeilijkheden
  • Slikproblemen
  • Achteruitgang van geheugen en organisatievermogen
  • Depressie
  • Verlies van initiatief (apathie)
  • Gestoorde impulscontrole

Erfelijkheid

De ziekte van Huntington is dominant erfelijk: als één van de ouders de ziekte van Huntington heeft, heeft elk van de kinderen een risico van 50% om de ziekte ook te krijgen.

De ziekte van Huntington wordt veroorzaakt door expansie van een CAG-repeat in het HTT gen, dat codeert voor het eiwit huntingtine.

Behandeling

U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).

  • Er bestaat nog geen therapie die het onderliggend ziekteproces afremt of geneest. Wel bestaan er behandelingen waarmee bepaalde symptomen van de ziekte gemilderd kunnen worden
  • Medicatie om onvrijwillige bewegingen te onderdrukken of bepaalde psychiatrische symptomen te behandelen.
  • Kinesitherapie, logopedie

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.

  • Neurologisch onderzoek
  • Diagnostisch DNA-onderzoek bij patiënten met neurologische klachten en klinische afwijkingen die bij de ziekte van Huntington kunnen passen.
  • Predictief DNA-onderzoek bij een persoon die geen klachten heeft, maar op basis van de familiegeschiedenis wel een verhoogd risico heeft op de ziekte van Huntington.
Laatste aanpassing: 10 maart 2021