Enkele relatief vaak voorkomende syndromen worden kort besproken, zonder de bedoeling te hebben volledig te zijn.

Van der Woude syndroom

Van der Woude syndroom wordt gekenmerkt door de combinatie van een  lip-, kaak-, en/of verhemeltespleet met karakteristieke putjes in de onderlip. De putjes of fisteltjes hebben op de bodem een klein speekselkliertje en kunnenheelkundig verwijderd worden. Van der Woude syndroom is dominant overerfbaar met vaak meerdere patiënten in een familie.

Lees meer over het Van der Woude syndroom.

Treacher Collins syndroom

Kinderen met het Treacher Collins syndroom hebben een slechte ontwikkeling van de gelaatsbeenderen. Het syndroom wordt daarom ook mandibulofaciale dysostose genoemd. De onderkaak is zeer weinig ontwikkeld en is vaak de oorzaak van ademhalingsmoeilijkheden direct na de geboorte. De bovenkaak en oogkas zijn ook afwijkend ontwikkeld, waardoor de zij-aanhechting van de ogen naar beneden verplaatst is. Ook de oorschelpen, gehoorgang en middenoren kunnen minder goed ontwikkeld zijn. 1 op 3 kinderen met dit syndroom heeft een gespleten verhemelte , en 1 op 3 een verhemelte dat, hoewel niet gespleten, toch de neusholte niet kan afsluiten.

Lees meer over het Treacher Collins syndroom.

Hemifaciale microsomie

Bij dit syndroom is er een minder goede ontwikkeling van de gelaatsbeenderen meestal aan aan één zijde. Er is ook hier een probleem van de onderkaak. Het zijn meestal de opstijgende tak en de gewrichtskop die ontbreken. Dit kan aanleiding geven tot ademhalingsmoeilijkheden vlak na de geboorte, vooral als de aandoening tweezijdig is (10-30% van de kinderen). Ook de bovenkaak (jukbeen, kaaksinus) is onderontwikkeld. Er is ook vaak oorschelpmisvorming, soms afwezigheid van de oorschelp, en voor het oor gelegen aanhangseltjes waarin kraakbeen zit. Ook het middenoor kan minder goed ontwikkeld zijn, met daardoor een verminderd gehoor. Verder zijn er ook vaak afwijkingen van de halswervels, waardoor bewegingsbeperking van het hoofd bestaat. De schisisproblematiek bij deze kinderen bestaat opnieuw uit het gehemeltespleet, soms ook een lipspleet.

Lees meer over hemifaciale microsomie.

Crouzon syndroom

Dit syndroom wordt ook wel craniofaciale dysostose genoemd. De schedel is voorachterwaarts vaak ingekort en toegenomen in breedte, en de ogen komen wat naar voren uit relatief wat te kleine oogkassen. Hierdoor is er ook dubbelzien en minder goed zicht. De neus kan haakvormig voorkomen. In een minderheid van de kinderen is er ook lipschisis met of zonder verhemelteschisis.

Apert syndroom

Dit syndroom wordt ook acrocefalosyndactylie genoemd. De gelaatsafwijking is een middengezichtonderontwikkeling, met ook te breed uiteen staan van de ogen. Zoals bij Crouzon kinderen, is ook hier een te korte voorachterwaartse diameter van de schedel. Er is een typische vergroeiing van vingers en tenen (syndactylie). De huid vertoont soms ernstige acne. Er kunnen ook halswervelvergroeiingen bestaan en de groei is meestal sterk beperkt. De schisisproblematiek, indien aanwezig, is meestal een palatoschisis.

Stickler syndroom

Dit zijn kinderen met palatoschisis en mandibulaire hypoplasie en mogelijk opklappen van de tong door de verhemeltespleet (deze drie tekens samen worden Pierre Robin sequentie genoemd. Hierbij komen ook oogproblemen (bijziendheid, chorioretinale degeneratie, netvliesloslating en cataract) en te lakse gewrichten (spondyloepiphyseale dysplasie). Verder kan er ook slechthorendheid zijn.  Stickler syndroom is dominant overerfbaar met vaak meerdere patiënten in een familie.

Lees meer over het stickler syndroom.

Shprintzen of velocardiofaciaal syndroom

Het syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking op chromosoom 22 (microdeletie op de lange arm van chromosoom 22, del22q11 syndroom). Hierdoor kunnen er verschillende problemen ontstaan, zoals een aangeboren hartafwijking, problemen met de spraak,  een verhemeltespleet of minder goed werkend verhemelte, , een minder goed werkend afweersysteem of leermoeilijkheden. Niet alle kinderen met velocardiofaciaal syndroom vertonen al deze afwikingen en ook de ernst van de afwijkingen is zeer variabel. In België zijn op dit moment een 260-tal personen met VCFS gekend..

Lees meer over velocardiofaciaal syndroom (VCFS).

 

Dit overzicht omvat enkel de relatief meer frequente syndromen en is dus niet exhaustief. Voor meer uitleg kunt u steeds bij een van de leden van het schisisteam terecht.