Pre-implantatie genetische diagnose (PGD)

Opsporen van chromosomale of genetische afwijkingen in embryo's die zijn ontstaan tijdens een IVF-behandeling vooraleer deze embryo's in de baarmoeder worden teruggeplaatst.

Andere benaming: PGD

Maak afspraak

  1. Centrum menselijke erfelijkheid (CME)
  2. Fertiliteitscentrum (LUFC)

Specialisten


Toepassingen

Enkel als er een verhoogd risico is op een kind met een ernstige genetische afwijking, komt u in aanmerking voor PGD. De genetische afwijking ter hoogte van de chromosomen of van het gen moet gekend zijn. PGD wordt enkel gebruikt om zwanger te worden van een kindje dat uw erfelijke aandoening niet zal erven.

Voorwaarden

  • Genetisch defect bij één of beide wensouders
  • (herhaald miskraam wegens) een chromosoomafwijking
  • Al een kind is met een ernstige genetische afwijking
  • Aanwezigheid van een erfelijke aandoening in de familie van de wensouders

Geslachtsselectie omwille van niet-medische redenen wordt niet uitgevoerd.

Start: 2 afspraken

  1. Centrum voor menselijke erfelijkheid (CME)
    De klinisch geneticus geeft informatie over erfelijkheid en erfelijke risico’s aan personen en families die geconfronteerd worden met genetische aandoeningen. Tijdens dit eerste gesprek wordt er nagegaan of er een PGD test kan ontwikkeld worden voor de genetische aandoening in kwestie.
  2. Leuvens universitair fertiliteitscentrum (LUFC)
    De fertiliteitsarts maakt een dossier op en plant de nodige onderzoeken om te kijken of er een IVF behandeling kan worden opgestart. PGD is immers enkel mogelijk na een in-vitrofertilisatie (IVF) behandeling in een fertiliteitscentrum.

Verloop

De techniek die gebruikt wordt bij PGD bestaat uit 2 delen.

  1. Biopsie waarbij 1 cel of enkele cellen worden weggenomen uit elk embryo
  2. Genetisch onderzoek van deze cel(len).

1. Biopsie: embryo biopsie of trofectoderm biopsie

Een biopsie kan uitgevoerd worden op de derde dag na de bevruchting (‘embryo’ biopsie) of op de vijfde dag na de bevruchting (‘trofectoderm’ biopsie).

De biopsie wordt uitgevoerd:

  • Op dag 3: bij alle embryo’s die zich in het ≥ 6 cellig stadium bevinden.
  • Op dag 5/6: bij alle embryo’s die zijn doorgegroeid tot een blastocyst.

Voor de biopsie wordt er in de mantel die zich rond elk embryo bevindt, een opening gemaakt met een laser. Langs deze opening worden voorzichtig 1 of enkele cellen uit elk embryo weggenomen.

2. Genetisch onderzoek

De weggenomen cel(len) worden in het genetisch labo onderzocht. Afhankelijk van de aandoening wordt er in het genetisch labo een verschillende test gebruikt.

Resultaat

Het genetisch onderzoek kan in het genetisch labo lang duren. ‘Wanneer’ het resultaat gekend is , hangt af van de genetische test die gebruikt wordt voor uw welbepaalde aandoening.

  • Als het resultaat gekend is op dag 5 na de bevruchting, kan u een verse embryo transfer krijgen.
  • Is het resultaat slechts gekend na ongeveer 1 maand, dan zullen alle gebiopsieerde embryo’s, die van voldoende kwaliteit zijn, ingevroren worden. U kan dan een embryo transfer krijgen tijdens een ontdooicyclus.

Enkel embryo’s die na het genetische onderzoek normaal worden bevonden, komen in aanmerking voor terugplaatsing in de baarmoeder (embryo transfer) of voor cryopreservatie (invriezen) voor verder gebruik.


Maak afspraak

  1. Centrum menselijke erfelijkheid (CME)
  2. Fertiliteitscentrum (LUFC)