Gecombineerde primaire immuundeficienties

  • Severe combined immunodeficiency
  • (X-linked) hyperIgM syndroom
  • CRAC deficiëntie ea. STIM deficiëntie
  • STAT5b deficiëntie

Humorale immuundeficienties of immuunstoornissen

  • X-gebonden agammaglobulinemia of Bruton agammaglobulinemia
  • Common variable immune deficiency
  • AR agammaglobulinemia
  • Transiente hypogammaglobulinemie
  • IgG subklassedeficientie
  • Specifieke polysaccharide antistofdeficientie
  • Selectieve IgA deficiëntie ea.

Neutrofiel of fagocytdefecten

  • Severe congenital neutropenia of diepe aangeboren neutropenie
  • Cyclische neutropenie
  • MPO deficiëntie
  • Shwachman-Diamond syndromen
  • Autoimmune neutropenie
  • Chronische granulomateuze ziekte of CGD

Stoornissen in het natuurlijk immuunsysteem

  • Toll Like Receptor signalisatiestoornissen bv. IRAK-4, TLR-3, UNC-93B deficiëntie
  • Xlinked of AD anhydrotische ectodermale dysplasie met immunodeficientie (NEMO deficiency)
  • MSMD Mendelian Susceptibility to Mycobacterial disease (IFNg Receptor deficiëntie, IL12p40 deficiëntie, IL12/IL23Rb1 deficiëntie, STAT1 deficiëntie)
  • WHIM syndrome
  • GATA2 deficiency
  • STAT2 deficiency

Complement deficiënties

  • DNA repair stoornissen: ataxie telangiectasia, Nijmegen breakage syndrome, ICF, Bloom
  • Di George syndrome
  • Wiskott Aldrich Syndrome
  • HyperIgE syndroom tgv mutaties in STAT3 of DOCK8
  • Cartilage hair hypoplasia
  • Shimke immunosseuze dysplasie
  • Chronische mucocutane candidiasis tgv mutaties in STAT1, AIRE
  • Netherton syndrome
  • Dyskeratosis congenital
  • Roifman syndroom
  • Trichohepatoenterisch syndroom
  • Rothmund-Thomson syndrome

Genetische stoornis van de immuunregulatie

  • IPEX syndroom
  • CD25 deficiëntie
  • STAT5b deficiëntie
  • ALPS autoimmune lymphoproliferatief syndroom
  • APECED autoimmune polyendocrinopathie with candidiasis and ectodermale dystrophy
  • CRAC deficiëntie ea.
  • XLP en XIAP X linked lymphoproliferatief syndroom
  • FHLH familiale hemophagocytaire lymphohistiocytosis bv perforin deficiëntie, Munc13-4 deficiency, syntaxin1 deficiency, Stxbp3 deficiency

Diagnostiek

Voor de diagnose en zorg van deze maar ook de meer zeldzame, niet opgesomde PIDs is binnen UZ Leuven de nodige know-how aanwezig.

Diagnostiek is gesteund op een zeer uitgebreid gamma functionele testen van het immuunsysteem via de dienst laboratoriumgeneeskunde (Prof. Bossuyt) enerzijds en het centrum menselijke erfelijkheid.

Research

Er is een sterk uitgebouwd translationeel researchprogramma dat bijdraagt tot diagnose van nieuwe genen (Adrian Liston, Xavier Bossuyt, Leen Moens, Isabelle Meyts).

Multidisciplinaire behandeling

Naar de behandeling toe is er nauwe samenwerking met de dienst kinderlongziekten, kindergastroenterologie, kinderendocrinologie en kinderhemato-oncologie.

Meer info

Lees meer over primaire immuundeficiënties.