Afspraken
-
+32 16 34 48 00 - werkdagen van 8 tot 17 uur
Afspraken kinderen
Symptomen
De meest voorkomende symptomen van de ziekte van Pompe bij volwassenen zijn:
- Traag toenemende spierzwakte van de spieren van bovenbenen en bovenarmen
- Ademhalingsmoeilijkheden, kortademigheid
- CK stijging in bloed
Risicofactoren en erfelijkheid
De ziekte van Pompe is een zeldzame erfelijke spierziekte, die veroorzaakt wordt door een afwijking in het GAA-gen (alpha-1,4-glucosidase). De aandoening wordt autosomaal recessief overgeërfd.
De ziekte kan beginnen op kinder-, tiener- of op volwassenleeftijd.
Bij narcose bestaat bij spierziekten potentieel gevaar voor het optreden van levensbedreigende maligne hyperthermie. Breng daarom steeds uw anesthesist en chirurg op de hoogte van uw spierziekte. Zo kunnen risicovolle medicamenten tijdens narcose vermeden worden.
Behandeling
U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).
Onderzoeken en diagnose
Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.
