Symptomen

De meest voorkomende symptomen van de ziekte van Pompe bij volwassenen zijn:

  • Traag toenemende spierzwakte van de spieren van bovenbenen en bovenarmen
  • Ademhalingsmoeilijkheden, kortademigheid
  • CK stijging in bloed

Risicofactoren en erfelijkheid

De ziekte van Pompe is een zeldzame erfelijke spierziekte, die veroorzaakt wordt door een afwijking in het GAA-gen (alpha-1,4-glucosidase). De aandoening wordt autosomaal recessief overgeërfd.

De ziekte kan beginnen op kinder-, tiener- of op volwassenleeftijd.

Bij narcose bestaat bij spierziekten potentieel gevaar voor het optreden van levensbedreigende maligne hyperthermie. Breng daarom steeds uw anesthesist en chirurg op de hoogte van uw spierziekte. Zo kunnen risicovolle medicamenten tijdens narcose vermeden worden.

Behandeling

Below you can find a number of possible treatments for this disorder. After the correct diagnosis, your doctor and the other doctors of the team will choose the best solution for you. This means that your treatment can deviate from the therapies listed below.

  • Toedienen van een specifiek enzym via infuus ter vervanging van een defect enzym, dat defect is door een aangeboren fout in het enzym.
  • Kinesitherapie
  • Niet-invasieve beademing

Onderzoeken en diagnose

For this suspected or known disorder, one or more of the following examinations will be performed.

  • Bloedafname met CK bepaling
  • Zenuwgeleidingsonderzoek en naald-EMG
  • Erfelijkheidstesten
  • In het magneetveld wekken korte radiogolven signalen op in het lichaam. Een computer verwerkt deze signaalintensiteiten tot allerlei doorsneden van de lichaamsregio. Alle spieren van het lichaam worden bij dit onderzoek in beeld gebracht.

  • Stukje spier onder lokale verdoving wegnemen via een kleine insnede. Het stuk spier wordt daarna verder onderzocht.
  • Reeks van testen om de functionele beperkingen van uw longen in kaart te brengen, zoals spirometrie, diffusie, arteriële punctie, 6 minuten wandeltest...
  • Filmpje van het hart, meet en registreert de elektrische activiteit van het hart.
  • Elektrische activiteit van het hart gedurende 24 uur registreren met een (compact) draagbaar toestel.
  • Veilig en pijnloos onderzoek om structurele afwijkingen van het hart op te sporen. Door met een stift over de borstkas te bewegen wordt het hart door middel van ultrasone (geluids)golven in beeld gebracht.

Contact

Maak een afspraak


Specialisten
Claeys Kristl Neuroloog
Cassiman David Hepatoloog
Goemans Nathalie Kinderneuroloog
De Waele Liesbeth Kinderneuroloog - kinderarts
Witters Peter Kinderhepatoloog - kinderarts
Morava-Kozicz Eva Klinisch geneticus - kinderarts