Indicatie
|
translocatie |
lymfomen |
biologisch gevolg |
|---|---|---|
|
t(14;18)/Bcl-2-IgH |
Folliculair lymfoom (90%) |
Bcl2 ↑ |
|
|
Diffuus grootcellig B-cellymfoom (20-30%) |
|
|
t(11;14)/Bcl-1-IgH |
Mantelcellymfoom (100%) |
Cycline D1 ↑ |
|
t(8;14)/cMYC-IgH |
Burkitt lymfoom (100%) |
cMYC ↑ |
|
t(11;18)/API2-MALT |
MALT1 lymfoom (20-30%) |
|
*Test wordt uitgevoerd door de dienst Pathologische Ontleedkunde binnen het activiteitencentrum moleculaire diagnostiek (CEMOL).
Uitvoerfrequentie
Dit onderzoek wordt 1 x per week uitgevoerd in het laboratorium.
Antwoordtijd
De tijd tussen de ontvangst van een geschikt staal op de dienst Pathologische Ontleedkunde en een eerste rapportering bedraagt minimaal 10 werkdagen en maximaal 20 werkdagen
Staaltype/soort en minimale hoeveelheid
De test kan op diverse weefsels uitgevoerd worden: lymfeklier, botboorbiopsie, milt, MALT, huid en andere.
Afname instructies en condities
- Etiket met patiëntgegevens op elk recipiënt, en tijdstip van afname.
- Bij voorkeur vers of ingevroren materiaal, i.v.m een betere DNA kwaliteit
- Gefixeerd (gebufferde formaldehyde 4% of B plus) en paraffine-ingebed materiaal is mogelijk, maar omwille van fragmentatie van het DNA minder gunstig.
- Bouin-gefixeerd weefsel is ongeschikt
Afnameformulier of begeleidende brief
Interne artsen: via elektronische aanvraag
Externe artsen:
Verzending
In geval van interne afname UZLeuven
Gefixeerde stalen: transporteren bij kamertemperatuur
Vers weefsel: transport bij 4°C. Het materiaal dient zo snel mogelijk (ten laatste binnen 2u) na afname op de dienst Pathologische Ontleedkunde aanwezig te zijn. Indien vacuüm verpakt en gekoeld op 4°C kan dit tot max. 48u na afname.
In geval van extern consult
Vers materiaal, gekoeld op 4°C, dient ten laatste binnen 2u na afname op de dienst Pathologische Ontleedkunde aan te komen. Vacuüm verpakt en gekoeld op 4°C tot max 48u na afname.
Weefsel ingevroren bij -80°C moet in vloeibare stikstof/carboglace bewaard en getransporteerd worden. Indien enkel paraffine-ingebed materiaal beschikbaar, gelieve representatieve paraffineblok op te sturen, vergezeld van bijhorende HE coupe en relevante immunohistochemische kleuringen.
U vindt algemene informatie in de rubriek “staal verzenden”
Methode
DNA wordt geïsoleerd uit een weefselstaal (bij voorkeur vers ingevroren) en de kwaliteit van het geïsoleerde DNA wordt gecontroleerd.
- Folliculair lymfoom: translocatie t(14;18)(q32;q21) Bcl2-IgH
De translocatie wordt aangetoond m.b.v. een translocatie-specifieke PCR. Genherschikkingen met breekpunten in MBR en mcr van BCL2 worden aangetoond. - Mantelcellymfoom: translocatie t(11;14) (Bcl1-IgH)
De translocatie wordt aangetoond m.b.v. een translocatie-specifieke PCR. Genherschikkingen met breekpunten in MTC van BCL1 worden aangetoond. - Burkitt lymfoom: translocatie t(8;14) (cMYC-IgH)
De translocatie wordt aangetoond m.b.v. een translocatie-specifieke PCR. - MALT lymfoom: translocatie t(11;18)
De translocatie wordt aangetoond m.b.v. een translocatie-specifieke real-time PCR.
Policy
De dienst Pathologische Ontleedkunde streeft naar een continue verbetering van de dienstverlening, waarbij de patiënt centraal staat.
Om een optimale technische verwerking en diagnostiek te garanderen, is het ook van essentieel belang dat de stalen op een correcte manier worden geïdentificeerd, bewaard en getransporteerd en bovendien vergezeld zijn van een correct en volledig ingevuld aanvraagformulier.
Indien de richtlijnen in de staalafname instructie niet worden nageleefd, wordt er contact opgenomen met de aanvragende arts of wordt er een melding gemaakt in het verslag. In deze gevallen kan de doorstroomtijd verlengd zijn.
Opmerkingen
Het gebruik van Bouin is niet compatibel met verder genetisch onderzoek.
Indien het aangeleverde materiaal niet voldoet wordt de aanvragende arts verwittigd.
Indien dit een afgedrukt formulier is, controleer http://www.uzleuven.be/pathologische-ontleedkunde/staalafnames voor recentste versie.
Huidige versie PO-AL025-WW30-M02