Spierdystrofie van Becker

X-gebonden spierziekte, die aanleiding geeft tot progressieve verlammingsverschijnselen van de bekken- en schoudergordelspieren.

Andere benaming: Becker spierdystrofie

Maak afspraak

Specialisten


Symptomen

De meest voorkomende symptomen van spierdystrofie van Becker zijn:

  • Progressief krachtsverlies in schouder- en bekkengordelspieren, later van andere spieren
  • Kuithypertrofie
  • Cardiomyopathie
  • CK-stijging

Risico bij narcose

  • Bij narcose bij spierziekten bestaat potentieel gevaar voor het optreden van levensbedreigende maligne hyperthermie.
  • Breng daarom altijd uw anesthesist en chirurg op de hoogte van uw spierziekte. Zo worden risicovolle medicamenten tijdens narcose vermeden. 

Risicofactoren

  • Spierdystrofie van Becker is een X-gebonden spierziekte, die veroorzaakt wordt door een mutatie in het dystrofine-gen. Dystrofine is een belangrijk spiereiwit dat een rol speelt in de verbinding tussen het samentrekkend deel van de spier en de extracellulaire matrix.
  • Mutaties in het dystrofine-gen die aanleiding geven tot een totaal verlies van dystrofine, veroorzaken de spierdystrofie van Becker. Bij spierdystrofie van Becker is nog een deel van de dystrofine productie bewaard.
  • Spierdystrofie van Becker begint meestal op tiener of jong-volwassen leeftijd.

Behandeling

U vindt hier een aantal mogelijke behandelingen voor deze aandoening. Na de diagnose kiest uw arts, samen met u en de andere artsen van het team, de beste oplossing voor u. Uw behandeling kan dus afwijken van de hieronder voorgestelde therapie(ën).

  • Er bestaan geen behandelingen die het ziekteverloop gunstig beïnvloeden.
  • Kinesitherapie
  • Multidisciplinaire zorg

Onderzoeken en diagnose

Bij (vermoeden van) deze aandoening voeren we een of meerdere onderzoeken uit.

  • Zenuwgeleidingsonderzoek en naald-EMG
  • Bloedname met CK bepaling
  • Erfelijkheidstesten
  • Elektrocardiogram (ECG)
    Filmpje van het hart, meet en registreert de elektrische activiteit van het hart.
  • Holter-ECG
    Elektrische activiteit van het hart gedurende 24 uur registreren met een (compact) draagbaar toestel.
  • Echocardiografie
    Veilig en pijnloos onderzoek om structurele afwijkingen van het hart op te sporen. Door met een stift over de borstkas te bewegen wordt het hart door middel van ultrasone (geluids)golven in beeld gebracht.
  • MR-scan van de spieren
    In het magneetveld wekken korte radiogolven signalen op in het lichaam. Een computer verwerkt deze signaalintensiteiten tot allerlei doorsneden van de lichaamsregio. Alle spieren van het lichaam worden bij dit onderzoek in beeld gebracht.

Meer informatie

Direct naar


Maak afspraak