Carine Wouters, Adrian Liston, Erika Van Nieuwenhove, Stephanie Humblet-Baron
Carine Wouters, Adrian Liston, Erika Van Nieuwenhove, Stephanie Humblet-Baron
Onderzoek van UZ Leuven, het VIB en de KU Leuven heeft bij een identieke tweeling die op jonge leeftijd ernstige symptomen van artritis begon te vertonen een genetische fout aan het licht gebracht die een heel vroege vorm van chronische gewrichtsontsteking kan veroorzaken. Het onderzoeksteam analyseerde het DNA van individuele bloedcellen van beide kinderen. Vervolgens bootsten de onderzoekers de genetische fout na in een muismodel, waardoor ze het ziektemechanisme konden ontrafelen. De onderzoeksresultaten kunnen helpen om geschikte behandelingen voor artritis bij kinderen te ontwikkelen.

Een genetische fout

In de nieuwe studie werd een genetische fout ontdekt die aan de oorsprong ligt van juveniele artritis bij een jonge, identieke tweeling. Juveniele artritis is de meest voorkomende reumatische aandoening bij kinderen, maar voorlopig was er geen duidelijke oorzaak aan te wijzen. Wetenschappers vermoeden wel al langer dat verschillende combinaties van specifieke genetische en omgevingsfactoren kinderen vatbaar maken voor de ziekte.

Wetenschappers onderzochten de genetische code van elke cel afzonderlijk. "Zo konden we te weten komen wat er fout loopt in elk celtype in het bloed van de tweeling. Daardoor konden we dankzij de nieuwste genetische technieken en immunologische inzichten een verband leggen tussen de genetische fout en het ontstaan van de ziekte", zegt dr. Stephanie Humblet-Baron (VIB-KU Leuven), een van de onderzoekers betrokken bij de studie.

Een menselijke ziekte nabootsen in muizen

Experimenten met muizen bevestigden de bevindingen uit het DNA-onderzoek. Prof. Susan Schlenner (VIB-KU Leuven): "Dankzij nieuwe technieken kunnen we relatief gemakkelijk en snel genetische wijzigingen aanbrengen in het DNA van muizen. Zo kunnen we de ziekte van individuele patiënten nabootsen in muismodellen. Dat bevestigde in dit geval dat het gevonden gendefect inderdaad leidt tot een verhoogde vatbaarheid voor artritis."

Van oorzaak tot behandeling

Volgens immunoloog prof. Adrian Liston (VIB-KU Leuven) zijn de nieuwe inzichten van onschatbare waarde in het biomedisch onderzoek: "Het begrijpen van de oorzaak van de ziekte is de sleutel tot de behandeling." Het team van Liston werkte nauw samen met prof. dr. Carine Wouters, die als arts binnen UZ Leuven het klinische aspect van het onderzoek coördineerde: "Dit onderzoek is een belangrijke mijlpaal. Het nieuwe muismodel zal een geweldig hulpmiddel zijn om het ziektemechanisme meer in detail te ontleden en om gerichte therapieën voor deze aandoening te ontwikkelen."

Publicatie

NFIL3 mutations alter immune homeostasis and sensitise for arthritis pathology, Schlenner et al., 2018 Annals of the Reumatic Diseases